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本研究旨在探询人磷脂酶Cε1（Phospholipase C epsilon-1，PLCE1）基因和基质金属蛋白酶抑制剂2（matrix metalloproteinase inhibitors-2，TIMP2）基因单核苷酸多态性与食管鳞癌易感性的关联关系。选择PLCE1基因第27个外显子上的rs17417407(G/T)，上游转录调控区-970位的rs11599672(G/T)，TIMP2基因上游转录调控区-1111位的rs8080623(G/A)，3个SNP位点为研究对象。利用蛋白酶K法提取外周血基因组DNA；采用PCR-RFLP的方法对样本基因组的各个位点进行基因分型，分别对河南食管癌散发病例、湖北食管癌散发病例以及两地正常人、河南高发区移民的五个人群做病例-对照分析。运用SPSS软件对实验结果进行数据统计分析。（1）位于PLCE1基因第27个外显子上的rs17417407(G/T)等位基因有GG、GT、TT三种分型，河南食管癌散发患者与湖北散发人群在GG基因型频率上有差异（0.01<p<0.05）；（2）位于PLCE1基因上游转录调控区-970位的rs11599672(G/T)等位基因有GG、GT、TT三种分型，河南正常人群与河南移民高危人群在TT，TG基因型频率上有差异（p<0.05），与湖北正常人群在TT，GG基因型频率上有显著差异（p<0.01）；（3）位于TIMP2基因上游转录调控区-1111位的rs8080623(G/A)等位基因有GG、GA、AA三种分型，河南移民高危人群与河南正常人群和湖北正常人群相比在AA、AG基因型上有十分显著的差异（p<0.01），河南移民高危人群与河南、湖北两地食管癌散发患者在AA、AG基因型频率上也有显著差异(0.01<p<0.05)。PLCE1基因第27个外显子上的rs17417407，上游转录调控区-970位的rs11599672，TIMP2基因上游转录调控区-1111位的rs8080623的单核苷酸多态性与人群食管鳞癌的遗传易感性有明显相关。