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XX男性综合征(XX male syndrome),属于性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的一种。临床上比较罕见,其主要特点是患者的社会性别与染色体不相符,临床表现多样性,发病机制尚不明确,可能涉及多基因参与。对参与性别分化和决定的关键基因SRY(sex-determining region of the Y chromosome)进行检测有利于明确男性综合征的临床诊断;细胞学与分子遗传学研究、实验室检查及病理学检查为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供了依据。本文从其发病机制、临床表现、实验室检查、病理学检查、诊断及鉴别诊断、治疗、预后及预防等方面进行综述,以期为其正确诊断、治疗及预防起到指导作用。