【摘 要】
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支气管哮喘是小儿常见的气道慢性炎症性疾病,是由遗传、免疫及环境因素共同作用引起的多基因遗传病.气道高反应性为哮喘的主要特性,目前其发病机制尚未清楚,但随着分子生物学
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支气管哮喘是小儿常见的气道慢性炎症性疾病,是由遗传、免疫及环境因素共同作用引起的多基因遗传病.气道高反应性为哮喘的主要特性,目前其发病机制尚未清楚,但随着分子生物学和遗传学的发展,哮喘与遗传的关系日前受到重视.目前公认哮喘是一种具有明显家族聚集倾向的多基因遗传病,多年来国内外学者一直潜心研究哮喘易感基因,发现多种基因与哮喘发病具有相关性.为探讨血浆血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)活性及基因多态性与儿童哮喘发病之间可能的关系及其基因多态性同酶活性的关系.我们选择了197例哮喘患儿,诊断标准按照全国儿科哮喘协作组1998年修订的哮喘诊断标准及分度标准,分为轻、中、重度,同时选择同期健康小儿171例作为对照组.该研究结果显示中国儿童哮喘的严重程度与血浆PAF-AH活性降低、PAF-AH基因G994-T突变相关联.故可以用血浆PAF-AH活性来监测重度哮喘,及时予以相应治疗.PAF-AH(G994-T)基因多态性可以作为重度哮喘的候选基因,当我们筛选出TT基因型患儿时,可以进行早期干预,避免各种诱因,防止发展成重度哮喘.纠正重度哮喘患儿体内PAF-AH/PAF失衡,可以阻断PAF参与导致哮喘的途径,今后在这方面应进行深入探讨.
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