背景:先天性长QT间期综合征(Congenital long QT syndrome,CLQTS)为一种遗传性离子通道疾病,主要表现为不明原因的QT间期异常延长、晕厥、抽搐以及反复发作的致死性心律失常,对于未曾接受治疗的LQTS患者,10年病死率可达50%。长QT综合征根据病因可分为获得性及先天性。获得性长QT综合征多由药物、体内电解质紊乱、心肌缺血等因素所致,对于诱因的控制可起到治疗效果。而先天性长QT综合征的发生机制相对复杂,一直是分子遗传学领域的研究热点,先天性LQTS可进一步分为不伴耳聋表型的、常染色体显性遗传的Romano-Ward综合征(RWS)以及伴有耳聋表型的、常染色体隐性遗传的Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLNS),基于目前研究显示,我国目先天性LQTS主要的遗传基因为KCNQ1,KCNH2和SCN5A。且JLN综合征由于其极低的发病率(约1~6:1000000),目前国内相关研究相对较少。本研究观察了来自中国安徽省的一个JLN综合征家系的临床表现及心电图改变,并筛查了一个常见的JLN综合征致病基因KCNE1,对其进行了一系列分子遗传学研究,以便进一步了解JLN综合征患者的发病特点及治疗方式。目的:利用基因测序技术对一个JLN综合征患者家系行基因突变分析,研究JLN综合征的KCNE1基因突变情况,从而对后续的基因诊断、基因治疗等提供理论依据。方法:1.调查一个JLN综合征家系的基本情况,包括是否发生晕厥、首次晕厥时间、晕厥频率、是否伴发尖端扭转性室性心动过速、心电图QT间期长度、QTc等。2.在符合伦理要求以及取得知情同意的前提下,采集该家系中10名成员外周血,并提取基因组DNA,采取聚合酶链反应和DNA正反双向测序法对该JLN综合征家系行KCNE1基因测序,观察有无KCNE1基因突变。结果:在先证者以及多位家系成员中的KCNE1基因第112位外显子发现了一错义突变A→G,导致丝氨酸密码子(AGT)改变为甘氨酸密码子(GGT)。结论:KCNE1基因突变可致JLN综合征产生,KCNE1基因中的第112位外显子A→G错义突变是首次发现于中国JLN综合征家系中的突变基因及位点。