肿瘤疾病的早期诊断是目前亟待解决的重要医学问题之一。修饰核苷以其稳定性强、特异性高,被认为是较有潜力的肿瘤标志物。本文是在优化的实验条件下,对膀胱类疾病尿液修饰核苷进行定性定量分析,探讨不同类型疾病患者的尿中核苷排放差异,为肿瘤的早期诊治提供参考依据。　　 本文综述了色谱/质谱联用的类型及尿液修饰核苷的研究进展,重点论述了液质联用在此领域的应用,并对修饰核苷判断疾病的可行性加以探讨,展望了未来发展。实验部分运用HPLC/ESI-Q-TOF MS对腺性膀胱炎、膀胱癌术后和膀胱癌术后复发患者尿中的22种修饰核苷进行了定量,并从以下3个方面对实验结果进行了分析:　　 一、比较了腺性膀胱炎患者和正常人尿液中核苷的排放量,并从ROC曲线面积和真实性评价标准的角度分析确定了腺苷、N3-甲基胞苷、N3-甲基鸟嘌呤、5’或2’-氧-甲基胞苷和N7-甲基-N2-乙基鸟苷等5种修饰核苷对于腺性膀胱炎的诊断具有潜在的价值。其中腺苷和5’或2’-氧-甲基胞苷诊断指数超过170％,诊断价值较高。　　 二、比较了膀胱癌患者手术后和正常人尿液中核苷的排放量。从t检验、ROC曲线面积和真实性评价指标的角度分析确定了5或2’-氧-甲基胞苷、腺苷、O-6-甲基鸟苷、N3-甲基胞苷、N7-甲基-N1-乙基鸟苷、核糖嘧啶羧氨基化合物等6种修饰核苷较有诊断价值。其中5或2-氧-甲基胞苷诊断价值较高。　　 三、对膀胱类疾病尿液修饰核苷进行了对比分析。分别比较了膀胱癌和膀胱癌手术后患者尿液修饰核苷的排放量,手术后患者尿样22种修饰核苷的排放明显降低,由t检验得到13种修饰核苷差异性显著;通过对膀胱癌与腺性膀胱炎患者尿液修饰核苷排放的差异性的比较发现,有10种核苷差异性显著;膀胱癌患者手术后四个时期尿液核苷排放两两月份间相互比较得到了N4-乙酰基胞苷和N6-苏氨酸氨基甲酰腺苷排具有明显差异性;膀胱癌手术复发阶段与膀胱癌患者尿液修饰核苷排放量比较,7种核苷含量显著不同。