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目的:探讨原发性无精子症患者的精母细胞减数分裂同源染色体联会与遗传重组的进程,对易位携带者与臂间倒位患者不育的发病机制进行深入研究,以探索特殊表型患者生精障碍的机制,为该类患者的临床诊断、治疗和遗传学咨询提供新的理论依据。方法:将患者按照染色体核型分为3组,分别为染色体核型正常组、易位携带者组和臂间倒位组,每组3人,行睾丸穿刺术后,将取出的睾丸样本存放在PBS中,并在30分钟内将盛放PBS的容器放置在冰上带回实验室,按Li等研究中的方法进行制备制备精母细胞联会复合体。制备联会复合体后行免疫荧光染色,以SCP3抗体、CREST抗血清、MLH1抗体作为一抗,标记联会复合体的侧轴、着丝粒蛋白和重组位点,加入二抗后,结合多色荧光原位杂交技术,筛选粗线期精母细胞。其中染色体核型正常组获取粗线期精母细胞105个,易位携带者组获取粗线期精母细胞86个,臂间倒位原发性无精子症患者组获取89个。然后计算MLH1位点在每个细胞中的数目及范围,并计算所有细胞中含不同MLH1位点数的联会复合体的数目,同时需要计算性别染色体XY上存在MLH1位点的细胞在所有粗线期精母细胞中所占的比例。结果:染色体核型正常者每个细胞MLH1位点平均数目为48.88±6.287,且取自不同的染色体核型正常者的精母细胞中MLH1位点平均数目差异无统计学意义(p>0.05),易位携带者原发性无精子症患者每个细胞MLH1位点平均数目为43.45±6.916,臂间倒位原发性无精子症患者每个细胞MLH1位点平均数目为40.72±7.431。易位携带者以及臂间倒位原发性无精子症患者平均每个细胞MLH1位点数低于核型正常组且差异有统计学意义(p<0.05)。易位携带者中粗线期精母细胞中性别染色体XY上存在MLH1重组位点的比例为58%,臂间倒位原发性无精子症患者中为48%,两组中XY染色体上有MLH1重组位点的平均值明显低于核型正常组的83%,差异有统计学意义(p<0.05)。易位携带者中无重组位点的二价体的所占比例为1.1%,臂间倒位原发性无精子症患者中无重组位点的二价体的所占比例为1.9%,均高于核型正常组中无重组位点的二价体所占比例(0.4%),差异有统计学意义(p<0.05)。结论:精母细胞分裂过程中重组频率降低或联会减少可能是导致原发性无精子症患者的精子发生障碍的重要因素。