本研究对来自于亚洲、非洲以及欧洲6个民族的139个个体的CCR5基因内突变位点进行了分析,对CCR5-△32缺失的进化和起源进行了探讨。首先,我们采用PCR扩增的方法对6个民族中CCR5-△32的频率进行了分析,然后采用Nest-PCR的方法,将CCR5基因分为9个首尾互相重叠的DNA片段进行扩增,对每个扩增片段均进行DNA序列测定。利用DNAStar软件进行突变位点筛查,然后对突变位点进行Fst分析、LD分析以及中性检验。 结果显示,CCR5-△32缺失在欧洲的French以及Russian人群中频率最高,而在非洲的Yomba人群中频率为零。通过对测序结果的筛查,除了△32缺失之外,我们还发现了31个单核苷酸多态性位点(SNPs)、2个插入突变以及1个短串联重复序列。经过Fst分析,我们发现CCR5-△32缺失的Fst值为0.0258,远低于CCR5基因内所有位点的Fst平均值(0.0884),而且,整个CCR5基因的Fst值也低于其周围10Mb区域的平均值。Haploview分析显示不同群体中CCR5基因内均存在连锁不平衡区域,但是通过对单体型的分析我们发现每个民族中都存在多种常见单体型,而且含有△32缺失的单体型并不是主要单体型。经过中性检验我们也没有发现正向选择的证据。因此我们认为CCR5-△32在不同人群中的分布差异不是正向选择作用的结果。