216例双侧听力障碍婴幼儿颞骨影像学与基因相关性研究目的：分析听力障碍婴幼儿常见致聋基因突变与颞骨影像学相关性。方法：2009年7月-2012年1月,收集上海及周边地区双侧听力障碍婴幼儿216例,采外周静脉血,利用PCR扩增目的基因后直接测序。对所有患儿进行常见致病基因GJB2全编码序列检测,SLC26A4.12SrRNA基因高发位点序列检测,应用Sequencher4.9软件对上述测序结果进行分析。对全部病例行颞骨CT检查,收集患儿临床听力学资料并随访。结果：216例双侧听力障碍患儿中,GJB2致病性突变19例(9%),SLC26A4致病性突变6例(3%),未发现12SrRNA1555A、1494C基因突变,颞骨CT提示解剖结构畸形者27例(12.5%),前庭导水管扩大不伴耳蜗畸形11例(5%)。GJB2基因79G>A/235delC突变伴有双侧内听道缩窄。GJB2基因79G>A,341A>G和109G>A纯合突变在轻、中度听力障碍患儿中较多。前庭导水管扩张的患儿中,SLC26A4基因7、8外显子剪切位点c.919-2A>G突变为热点突变。结论：GJB2基因79G>A,341A>G和109G>A纯合突变可能和轻、中度听力障碍有关。SLC26A4基因c.919-2A>G突变与前庭导水管扩张有关。GJB2基因79G>A/235delC突变可能与内听道畸形有关。51例单侧听力障碍婴幼儿影像学及聋病基因突变研究分析目的：探讨先天性单侧听力障碍婴幼儿颞骨CT、常见致聋基因及临床听力学特征。方法：选取51例单侧听力障碍婴幼儿,平均年龄0.9岁,排除外耳畸形,抽取外周血提取基因组DNA,检测常见致聋基因GJB2、SLC26A4及线粒体12SrRNA1555A、1494C的突变。对全部病例行颞骨CT检查,收集患儿临床听力学资料并随访。结果：51例单侧听力障碍患儿中,32%(16/51)颞骨CT异常,其中3例中耳畸形,3例颈静脉球高位,4例前庭导水管扩张；发现1.9%(1/51)GJB2基因发生235delC/79G>A,341A>G致病突变,并伴有耳蜗不发育；4%(2/51)SLC26A4基因发生致病突变；未检测到12SrRNA1555A、1494C致聋突变。结论：单侧耳聋患者1/3都有影像学改变,其中颈静脉球高位发生率较高。GJB2和12SrRNA1555A、1494C基因突变在单侧听力障碍中发生率较低。单侧听力障碍患儿耳蜗畸形可能和GJB2基因突变有关。