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[目的]Y染色体的男性特异性区域(MSY)由父亲传递给儿子,不发生交换重组,广泛应用于家谱分析、法医证据检查、历史调查和DNA数据库建设等遗传学研究。姓氏,是人类社会的独特文化象征,特别是在中国,大多数姓氏与Y染色体的父系遗传方式一致。因此,姓氏-Y染色体单倍型关系具有实际意义,可用于刑事案件中嫌疑人推测。本课题通过使用MicroreaderTM 29Y Direct ID System试剂盒和自主设计的Y-SNP复合检测体系,获取云南省两地区王姓人群遗传信息。由于不同的姓氏和人群频率存在差异,因此我们将王姓家系数据对比数据库及文献报道的其他群体,初步探究云南省不同地区王姓家系起源特点、共祖情况,以及姓氏与Y染色体关联特征。[方法]收集云南省无关男性样本1721例,包括保山王姓家系(n=736),昭通王姓家系(n=658)和随机人群男性个体(n=327)。根据制造商说明,应用阅微基因公司的MicroreaderTM 29Y Direct ID System试剂盒检测所有样本Y-STR单倍型;同时,构建19个Y-SNP位点复合扩增体系,通过微测序技术验证王姓家系单倍群分型。从YHRD数据库中收集了来自中国5个不同行政省份的男性Y-STR数据(包括常州汉族,广东汉族,上海汉族,贵州苗族和四川藏族人群),并从文献中获得孔姓、段姓家系,15省市汉族群体,云南少数民族Y-SNP频率,作为补充资料,为进一步分析提供数据支持。使用Network 5.0构建网络图,YHRD软件计算AMOVA和MDS,GenAlEx 6.5软件统计各基因座的等位基因频率,Rv3.5.0软件作主成分分析及热图。[结果]通过直接计数法计算单倍型频率。保山王姓家系、昭通王姓家系及随机人群1721例男性个体共检出等位基因346个,Y-STR单倍型1300种。单倍型多样性(HD)分别为0.99783、0.98977、0.99987;基因多样性(GD)分别为 0.3403～0.9407、0.2226～0.8658、0.4518～0.9780。将两地 Y-STR 检测结果,与不同地区姓氏比较:保山王姓家系与云南孔姓家系、大理段姓家系GD值接近,无显著差异;昭通王姓家系部分基因座GD值与其他地区不同,表现出特异性。基于遗传距离矩阵得出姓氏群体和其他人群之间关系,结果表明保山王姓家系与随机人群(0.0257),上海汉族(0.0281)和常州汉族(0.0298)密切相关;昭通王姓家系与保山王姓家系群体之间的遗传距离最近(0.0395),基因交流有限且遗传多样性较低。三个人群单倍群多样性较高,19 Y-SNP复合检测体系共检出14种末端单倍群。包括 C、D、Q、R1a1a、N 单倍群及O1a-1M119、O1b1a1a-1M95、O2-M122、O2a1-L127.1、O2a1b-IMS-JST002611、O2a2-P201、O2a2a1a2-M7、O2a21b1-M134、O2a21b1a1-M117亚单倍群。分析可知,Q、R1a1a和N的单倍群多散布在保山王姓家系,单倍群O广泛分布于三个人群(81.00%)。王姓群体中,亚单倍群O2a2b1-M134的频率较高(昭通:26.29%,保山:27.99%);昭通王姓家系中,亚单倍体O1a-M119频率最高,占31.31%;随机人群以O2a2b1a1-M117 单倍群为主,占 16.82%。根据Y-SNP单倍群频率,将王姓家系与孔姓段姓、15省市汉族群体、云南少数民族作主成分分析显示:两地王姓家系在姓氏群体中遗传距离最近;昭通王姓家系与湖南汉族、浙江汉族等南方汉族聚集,保山王姓家系距随机人群及黑龙江汉族等北方汉族较近;同时,两地王姓家系与云南汉族、云南白族等民族差距不大。上述结果表明,两地王姓家系为混合人群。[结论]基于本研究结果,我们初步掌握了两地区王姓家系之间的群体差异、单倍群遗传结构及祖源情况。得出结论:(1)与随机人群及交通便利的地域相比,封闭地区王姓家系遗传多态性较低,呈单一扩张。(2)两地区王姓家系单倍群存在差异,但具有部分共祖性特征。(3)本实验王姓家系与其他姓氏及人群相比,表现出有限特异性,探究姓氏与Y染色体关联性仍需大量样本。综上,我们认为同一姓氏家系内,男性Y染色体遗传的稳定性受生活环境、地域交通和经济发展等因素影响。因此,男性家系数据库建设及应用更适于相对封闭的地区。