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第一部分 May-Hegglin异常临床特点分析目的 分析3例中国大陆地区May-Hegglin异常(MHA)患者的临床特点,以提高对该病的认识;国人的MHA具有典型的"血小板减少、巨大血小板和中性粒细胞包涵体"三联征,患者常有轻度至中度的出血倾向;血小板数目多少与体积大小与出血症状严重程度无关.遗传系谱分析显示这2个家系的MHA表型传递均符合常染色体显性遗传特点.第二部分 May-Hegglin异常非肌性肌球蛋白重链9基因突变位点鉴定目的 鉴定中国2个May-Hegglin异常(MHA)家系成员非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变类型及其与临床表型特点之间的联系.中国人的May-Hegglin异常存在MYH9基因突变.2个家系中,其突变位点均位于38号外显子(G5521A),MYH9基因突变的传递规律与家系中临床表型分布相符.MYH9基因G5521A突变是中国人种MHA常见的突变位点,具有相同突变位点的不同患者临床表型的个体差异大,甚至在同一家系中也是如此.第三部分 May-Hegglin异常患者中性粒细胞包涵体免疫荧光定位和包涵体本质的鉴定目的 研究非肌性肌球蛋白重链IIA(nonmuscle myosin heavychain-IIA,NMMHC-A)在May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)患者中性粒细胞胞浆中的定位及表达,以确定包涵体的本质,并寻找区分MHA包涵体与感染相关性包涵体的特异性方法.结论 我们建立了一种"展示"May-Hegglin异常的中性粒细胞包涵体的新方法——间接免疫荧光结合碘化丙啶染色技术,此方法较传统的瑞姬氏染色法更敏感,特异性更强,可用于MHA的粒细胞包涵体与感染相关性包涵体的鉴别诊断;May-Hegglin异常患者中性粒细胞包涵体的主要成分可能是非肌性肌球蛋白突变体;NMMHC-A在MHA患者中性粒细胞中表达较正常对照增强.