第一部分下颌切牙先天性缺失女性儿童的牙颌面形态分析目的研究下颌切牙先天性缺失女性儿童的牙颌面形态特征,探讨下颌切牙先天性缺失对其牙颌面生长发育的影响。方法选取47例12-15岁的下颌切牙先天性缺失女性儿童(实验组)进行X线头影测量分析,与21例不缺牙的个别正常(牙合)同龄女性儿童(对照组)比较。结果缺失一颗下前牙与两颗下前牙者,X线头影测量无显著差异;将两者合并,与对照组比较,缺牙组UI-NA(mm)、IMPA显著减小,ANB、NA-PA、MP-SN、N-ME、ANS-ME、下颌长显著增加。结论下颌切牙先天性缺失可以引起女性儿童Ⅱ类错(牙合),上、下前牙舌倾,下颌骨的顺时针旋转,全面高、下面高以及下颌骨长度增加。第二部分PAX9基因多态性与先天性牙齿缺失的关联性研究目的研究PAX9基因多态性与我国东南部汉族人群先天性牙齿缺失的相关性。方法2005年10月至2007年2月期间在江苏省口腔医院收集102名非综合症型、散发性先天性牙齿缺失者(第三磨牙除外)和116名不缺牙的健康人作为研究对象,所有入选者均为南京及其周边地区的常住汉族居民。采用病例-对照研究的分子流行病学方法对PXA9基因的四个多态性位点进行基因型分析。结果PAX9基因四个多态性位点的等位基因频率、基因型分布在缺牙组以及对照组中没有显著性差异。单纯下前牙缺失组与对照组比较亦没有发现有显著性差异。缺牙组与对照组、单纯下前牙缺失组与对照组之间的单倍型分布频率亦无差异。但相对于频率最高的单倍型AGCC,AGGC与先天性牙齿缺失具有相关性。结论尽管PAX9基因单个多态性位点与先天性牙齿缺失不存在相关性,但是单倍型AGGC与先天性牙齿缺失具有相关性。