精子发生是一个多阶段，多步骤持续的细胞分裂和分化过程，它受到性染色体和常染色体上一系列基因的调控。研究表明：锌指蛋白基因家族作为哺乳动物最大的基因家族之一，参与了精子发生和成熟的各个阶段的基因表达调控。精子发生相关基因ZNF230属于锌指蛋白家族，位于11p15，是我室克隆的一个与人类精子发生过程相关的基因。本研究围绕精子发生相关基因ZNF230的功能研究，分为两个部分。第一部分：构建小鼠锌指蛋白基因Znf230条件性打靶载体，为产生Znf230基因条件性敲除的小鼠模型做好准备工作。设计和合成特异性引物，经PCR从小鼠的基因组中扩增出5′同源臂、3′同源臂及锚定序列，长度分别为4，4，1kb的片段，反向插入pBS载体的Neo基因的两侧，从而构建小鼠Znf230条件性打靶载体Znf230-pBS(5)。经过限制性内切酶及DNA测序鉴定，证实该条件性基因打靶载体含有的同源序列与Genebank公布的基因序列一致，表明载体构建成功。PCR技术和定向克隆技术是构建条件基因打靶载体简单而可靠的方法。运用该技术获得了小鼠锌指蛋白基因Znf230的条件性打靶载体。第二部分：癌-睾丸抗原(Cancer-testis antigen，CTA)是目前发展肿瘤免疫治疗的理想靶分子，因其在多种肿瘤组织中均有表达，但只在正常人体的睾丸组织表达，其他组织无表达。在这部分工作中我们从蛋白和mRNA水平检测了ZNF230在不同组织类型的肿瘤中的表达情况，我们发现该基因在肺癌、肝癌、肾癌、食管癌、胃癌等肿瘤中有不同程度的表达，提示该基因为CT抗原家族的新成员。