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该研究的115例新鲜大肠肿瘤组织标本,主要来自英国爱丁堡大学附属皇家医院和美国John Hopkins医院.其中散发性肿瘤有96例(腺癌72例,腺瘤24例),HNPCC为19例.但各肿瘤的临床病理资料未能完整.在PCR或RT-PCR扩增的基础上,采用近年发展的IVSP(体外蛋白合成试验)和MI测定技术,逐例确定肿瘤的APC突变和RER状况.在115例大肠肿瘤中,自由动序列分析仪法确定了52例为RER阳性和63例为阴性,RER阳性定义为2个或2个以上微卫星位点出现重复单位长度或峰值的移位.RER阳性率高可能与倾向性的病例选择有关.APC突变由序列分析证实,共检出突变病例76例(RER阳性29例,阴性47例),经序列分析证实的APC不全蛋白条带101条(RER阳性37条,阴性64条),通过分析APC突变谱和APC突变与RER状况的相关性,对散发性大肠癌和错配修复缺陷大肠肿瘤的APC突变进行讨论.该研究的完成,对探讨大肠肿瘤的病因,发病机制和遗传易感性的分子基础,说明APC突变在NON-FAP癌中的作用和应用遗传易感标记(APC基因,RER和MMR基因)进行大肠肿瘤高危人群的监测,均有指导意义.同时也为其它肿瘤的易感人群监测提供手段.