【摘 要】
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已经证明大多数先天性胸腺发育不全即DiGeorge综合征(DGS)和腭-心-面综合征(VCFS)是由于22号染色体长臂近端(22q11)缺失所引起的遗传综合征,学者们建议用首字母缩写词"CATCH2
【出 处】
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同济医科大学 华中科技大学同济医学院 华中科技大学
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已经证明大多数先天性胸腺发育不全即DiGeorge综合征(DGS)和腭-心-面综合征(VCFS)是由于22号染色体长臂近端(22q11)缺失所引起的遗传综合征,学者们建议用首字母缩写词"CATCH22"来描述这一遗传综合征的主要临床特征和遗传学特征.先天性心脏锥干畸形(CTD)经常在DGS和VCFS中发现,因此推测:在染色体22q11可能包含影响心脏圆锥动脉干发育的基因,而22q11缺失也可能是单纯CTD发生的原因.该研究结果表明至少有一部分非综合征CTD的发生与22q11微缺失有关,即是部分CATCH22综合征.而FISH用于检测22q11微缺失较传统的染色体核型分析更为敏感、特异和可靠,它与染色体核型分析结合应用可提供较为全面的细胞和分子遗传学信息.研究表明,28%CATCH22综合征患者的22q11微缺失是由有相同染色体异常的父母传递而来,伴有22q11微缺失的双亲的子女患CATCH22综合征的风险(再发风险)很高.因此作者认为:凡是CTD患者,无论其是否伴有心脏以外的畸形,都应进行22q11微缺失的检测,这有助于为那些伴有22q11微缺失的夫妇提供准确的遗传咨询.当他们怀孕时应为他们进行产前诊断.
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