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已经证明大多数先天性胸腺发育不全即DiGeorge综合征(DGS)和腭-心-面综合征(VCFS)是由于22号染色体长臂近端(22q11)缺失所引起的遗......
CATCH22综合征是以心脏缺陷(C)、异常面容(A)、胸腺发育不良(T)、腭裂(C)、低钙血症(H)和22号染色体缺失(22q11) 为临床特征的一种遗传性免疫缺......
期刊
CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)......