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目的:探讨同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12水平与急性脑梗死的关系,分析血清同型半胱氨酸分别与叶酸、维生素B12相关性,进一步研究急性脑梗死患者N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFRC677T)基因多态性及其与上述三项血清指标的关系,为急性脑梗死的预防提供临床依据。方法:收集2012-12-01至2013-09-01在天津市第一中心医院神经内科住院的急性脑梗死患者(发病时间在3天以内)150例,同期健康查体人群175例。记录其影像学(头MRI/CT)结果,采集其现病史、既往史(高血压病),烟酒史、生活方式等资料,记录入院时血脂(TC、TG)、血浆纤维蛋白原、血浆同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12浓度,其中48例急性脑梗死患者进行MTHFRC677T基因多态性检测。运用循环酶法测定其血浆总同型半胱氨酸水平,免疫荧光法测叶酸及维生素B12水平,由全自动生化分析仪检测血脂、纤维蛋白原,多聚酶链反应2-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR2-RFLP)测MTHFRC677T基因多态性。使用IBM-SPSS19软件进行统计分析,统计以p<0.05为差异有统计学意义。结果:1.同型半胱氨酸水平在观察组(21.55±13.76)较对照组(17.59±12.96)有显著增高,差异有统计学意义(p<0.05);维生素B12在观察组(374.62±237.93)较对照组(453.38±306.29)偏低,差异亦有统计学意义(p<0.05);叶酸则在两组无显著差异(p>0.05)。2.急性脑梗死与同型半胱氨酸相关系数R=0.12,有统计学意义(p<0.05),认为急性脑梗死与同型半胱氨酸之间存在正相关;急性脑梗死与维生素B12相关系数R=-0.144,有统计学意义(p<0.05),认为急性脑梗死与维生素B12之间存在负相关;急性脑梗死与叶酸关系不显著(p>0.05)3.同型半胱氨酸轻度增高组急性脑梗死发生率(45.1%)较正常组(28.6%)显著高,两者差异具统计学意义(p<0.05);中度增高组急性脑梗死发生率(58.3%)较正常组亦高,差异具统计学意义(p<0.05);但是,两增高组间比较急性脑梗死发生率差异无统计学意义(p>0.05)。4.根据同型半胱氨酸分级分组,增高组(轻度增高、中度增高)叶酸及维生素B12水平均较正常组明显降低,存在统计学差异(p<0.05);但是,同型半胱氨酸与叶酸、维生素B12并非呈单纯线性相关或者回归关系(R2<0.3)5.48例急性脑梗死患者中MTHFRC677T (T/T)型频率为35.43%,(T/C)型频率为56.32%,(C/C)型频率为8.25%,T等位基因频率为63.59%,C等位基因频率为36.41%。6.T/T基因在中度增高组出现频率(62.5%)显著大于轻度增高组(37%)及正常组(10%)(p<0.05)7.T/T组的Hcy (72.18±62.54)显著高于其他两组(P<0.05),T/C组的Hcy水平(22.81±15.70)较C/C组(15.78±13.60)无显著差异(p>0.05)8.T/T和C/T基因型的叶酸、维生素B12水平虽然低于C/C型,三组间差异无统计学意义(p>0.05)结论:1. HHcy是急性脑梗死危险因素之2.B族维生素有可能独立于Hcy成为ACI危险因素之一。3. HHcy与叶酸、维生素B12线性关系不明确。4. MTHFRC677T基因突变是HHcy的原因之一5. MTHFRC677T基因突变与叶酸、维生素B12关系不明确。