目的:对中国汉族人群亨廷顿病患者脑脊液中的Aβ(1-42)、p-tau(181P)和tau蛋白进行定量分析,探索能够反映病人病理生理变化的生物标志物,为检测亨廷顿病的疾病进展及治疗效果提供依据。方法:以来自中国汉族的58名受试者为研究对象,包括15例HD患者(HD组),15例阴性对照(CON组)和28例AD阳性患者(AD组);阴性对照是没有精神疾患或中枢神经系统退变性疾病的个体。收集所有受试者静脉血和脑脊液。采用聚合酶链反应扩增HTT基因片段后进行分子诊断,并用Sanger测序法测定HD病人的(CAG)n重复数;对所有受试者完成关于认知方面的MMSE量表,所有HD患者完成UHDRS量表运动方面的评定,结合相关临床资料的评定,用于受试者的临床评估、诊断和分组。采用酶联免疫(ELISA)法测定脑脊液中Aβ(1-42)、p-tau(181P)和tau蛋白含量。结果:我们对受试个体脑脊液中Aβ(1-42),p-tau(181P)和tau蛋白进行了准确测定,并以50岁为界,按年龄分组后分别比较。根据TCF评分对HD病人分组:早期(TFC:7-13)、中晚期(TFC:0-6.9)分组后比较。1.入选的HD病人的Aβ(1-42)(1216.52±220.00 ng/L)同阴性对照组(1135.04±192.92 ng/L)脑脊液中的无显著差别(p=.294);同AD病人阳性组(669.72±214.72 ng/L)比较,HD组则显著偏高(p=.000)。2.脑脊液中p-tau(181P)蛋白的定量检测结果,在HD病人(低龄、大龄亚组分别为32.14±14.28和33.64±8.04 ng/L)与阴性对照组(分别为26.15±5.04和29.71±8.31 ng/L)比较时,统计结果无显著差别(分别为p=.076和p=.603)。3.tau蛋白的检测结果在HD病人(低龄、大龄亚组分别为150.48±85.94和165.37±57.35 ng/L)与阴性对照组(分别为114.18±76.90和107.39±70.67 ng/L)比较,统计结果显示亦无显著差别(分别为p=.571和p=.185)。4.同时,HD早期、中晚期患者和CON对照组三组之间比较,提示Aβ(1-42)、p-tau(181P)、tau蛋白及p-tau(181P)同tau蛋白水平比值无显著差别(分别为p=.175、.352、.159和.283)。5.HD病人脑脊液中三种蛋白两两之间存在正相关的线性关系结论:1.ELISA法可简便准确定量检测脑脊液中Aβ、p-tau和tau。AD患者的Aβ(1-42)显著降低,tau蛋白显著增高,该试剂盒可靠;2.HD患者同阴性对照组脑脊液中的Aβ(1-42)蛋白无显著差别、同AD病人组比较显著偏高,同既往报道一致;3.脑脊液中Aβ(1-42)不能作为提示病程进展的生物标志物;4.p-tau和tau的蛋白定量结果并不支持“HD是tau相关疾病”的结论。