获得与缺失变异（PAVs，presence/absence variants）是一种通过缺失和插入引起的基因组结构变异，直接影响到基因组大小和基因数目变化，带来的基因组变异的尺度远远大于单核苷酸多态性（SNP，single nucleotide polymorphism）或小片段缺失（InDels，insertions and deletions，一般小于10bp）。PAVs广泛存在于人类及动物基因组，对人类多种遗传疾病及动物表型变异起到关键作用。在植物基因组中，已经挖掘出大量PAVs，但对它的起源，形成机理，功能和分子育种利用等研究较少。高粱（Sorghum bicolour）是一种重要的粮食、经济、能源等多功能C4作物，光合作用效率高，生物产量和经济产量大，同时高粱具有很强的抗逆性和适应性，适合我国中低产田的开发与利用。为满足国家能源和粮食安全需求，我们应该发掘新的基因资源和育种思路加速高粱分子育种进程。本研究利用遗传多样性丰富的高粱自交系，分析高粱基因组中大片段获得与缺失变异（lsPAVs，larger-size presence/absence variants）的类别、数目、分布和遗传多样性；并对关键的lsPAVs进行重要农艺性状的关联分析，建立PAVs-性状关系，解决高粱分子遗传育种基因及重要功能变异位点等资源缺乏的问题。本实验室已经对三个高粱品种（Keller，E-tian和Ji2731）进行了重测序的工作（每个品种12×数据量），通过比较基因组学分析，在高粱基因组中挖掘出5364个PAVs，其中大于30kb的PAVs有96个，影响了约5.2Mb基因组序列，约占总PAVs影响基因组序列的1/4。通过分子生物学及遗传学方法验证，确定51个大于30kb的lsPAVs在高粱基因组上是以简单插入缺失变异存在，覆盖了约2.92Mb的基因组序列。通过PAVs影响的基因密度分析，发现lsPAVs发生在常染色体低基因密度区域。51个lsPAVs影响了202个已知或预测的基因，包括38个基因响应细胞死亡及生物胁迫，及56个编码转座子表达蛋白的基因。通过RepeatMasker分析，发现lsPAVs序列中包含大量的反转录转座元件和DNA转座子的重复序列以及其他简单重复序列和低复杂度序列。另外，通过BreakSeq分析发现，51个lsPAVs中50个lsPAVs是通过非同源重组（NHR，non-homologousrecombination）导致，仅有一个变异通过非等位基因同源重组（NAHR，non-allelichomologous recombination）形成。基因组间lsPAVs在自然的选择压力下存在着广泛的遗传多样性，分析51个lsPAVs在高粱96自然品种中的分布频率，发现51个lsPAVs在自然群体中分布频率存在很大差异，这种现象与lsPAV影响的基因功能相关，与其序列特征关系不大。根据lsPAVs在高粱遗传分离群体上的分析，发现lsPAVs存在着动态进化过程。通过关联分析手段，发现21个lsPAVs与15个重要农艺性状相关，共挖掘出41个位点，其中有10个lsPAVs影响多个性状，反之发现有10个性状存在关联显著的多态性位点，另外发现其中有23个lsPAVs位点与已经报道的QTLs位点基本一致。本研究首次对高粱基因组内大片段获得与缺失变异（lsPAVs）的发生，分布，遗传多样性及功能进行了研究，并对lsPAVs进行重要农艺性状的关联分析，建立lsPAVs-性状关系。本研究从新的角度解决甜高粱分子育种的瓶颈，为高粱及相关作物育种提供新手段，为植物功能基因组学研究提供理论参考。