【摘 要】
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[目 的]探讨895例常见染色体非整倍体胎儿的早孕期、中孕期、晚孕期超声特征,其中21三体综合征(Down’s Syndrome,DS)760例、18三体综合征(Edwards Syndrome,ES)107 例、13 三体综合征(Patau Syndrome,PS)28例。[方 法]分别对产前确诊为DS、ES及PS的895例胎儿的超声扫查存图进行回顾性分析,总结DS、ES及PS胎儿的早孕期、中孕
【基金项目】
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云南省重大科技专项项目(2019ZF015)
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[目 的]探讨895例常见染色体非整倍体胎儿的早孕期、中孕期、晚孕期超声特征,其中21三体综合征(Down’s Syndrome,DS)760例、18三体综合征(Edwards Syndrome,ES)107 例、13 三体综合征(Patau Syndrome,PS)28例。[方 法]分别对产前确诊为DS、ES及PS的895例胎儿的超声扫查存图进行回顾性分析,总结DS、ES及PS胎儿的早孕期、中孕期及晚孕期超声异常特征,并与正常胎儿对比聚类分析影像差异。[结 果]在21360例胎儿中,在产前以介入方式做出相关诊断后细胞核型分析确诊为 DS(760/21360 3.56%)、ES(107/21360 0.50%)、PS(28/213600.13%)。其中(1)18例孕早期诊断的DS胎儿:NT增厚17例(94.9%),鼻骨未见显影12例(66.7%),水肿胎8例(44.4%),颈部水囊瘤7例(38.9%);742例孕中晚期诊断的DS胎儿:颜面部异常368例(49.6%),中枢神经系统异常259例(34.9%),心脏异常162例(21.8%),消化系统异常153例(20.6%)。孕中晚期诊断DS胎儿中,最常见超声异常表现为:鼻骨缺如或发育不良348例(46.9%),NF增厚151例(20.4%),室间隔缺损55例(7.4%);超声未见明显异常116例(22.4%)。(2)10例孕早期诊断的ES胎儿:NT增厚9例(90%),鼻骨异常7例(70%),静脉导管a波异常6例(60%),心脏异常5例(50%);97例孕中晚期诊断的ES胎儿:中枢神经系统异常76例(78.3%),心脏异常61例(62.9%),肢体异常39例(40.2%),颜面部例异常36例(37.1%)。孕中晚期诊断ES胎儿最常见的超声异常表现:脉络膜囊肿73例(75.3%),室间隔缺损52例(53.6%),单脐动脉40例(41.2%),小下颌24例(24.7%),钩状手17例(17.5%)。(3)5例孕早期诊断的PS胎儿:心脏异常5例(100.0%),NT增厚5例(100%),可疑唇腭裂4例(80.0%);23例孕中晚期诊断的PS胎儿:心脏异常20例(86.9%),中枢神经系统异常15例(65.2%),颜面部异常11例(47.8%),肢体异常9例(39.1%),孕中晚期诊断PS胎儿最常见的超声异常表现:室间隔缺损8例(34.8%),多指8例(34.8%),唇腭裂5例(21.7%)。(4)在以上862例孕中晚期诊断的DS、ES、PS综合征胎儿中:单纯软指标异常277例(32.1%),单纯心脏结构畸形25例(2.9%),单纯心外结构畸形20例(2.3%),2项指标异常(两项结构畸形或一项结构畸形合并软指标异常)364例(42.2%),3项指标异常(即两项结构畸形合并软指标异常)137例(15.9%),未见明显异常167例(19.4%)。[结 论]产前超声检查可作为DS、ES及PS胎儿较为关键的筛查方法。在早孕阶段,通过超声对胎儿进行筛查时,若发现NT值有明显增厚、鼻骨在发育存在问题、心脏结构异常时要高度警惕胎儿染色体非整倍体的风险;孕中晚期DS胎儿常伴有鼻骨发育异常、NF增厚及室间隔缺损,ES胎儿常伴有脉络膜囊肿、颜面部异常、心脏异常及肢体异常,PS胎儿常伴有心脏异常、中枢神经系统、颜面部及肢体异常。当同一个胎儿存在2个部位及以上异常时,染色体出现异常的可能性也会更大。
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