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目的:利用二代基因测序技术（next generation sequencing,NGS）分析骨髓衰竭相关基因,并结合患儿的临床特征,探讨骨髓衰竭基因的筛选在儿童骨髓衰竭综合征（bone marrow failure syndromes,BMFS）中的意义。方法:选择2014年9月至2016年11月于我院门诊就诊及住院的89例疑似骨髓衰竭综合征患儿为研究对象,收集其临床资料,提取患儿外周血DNA,将其打断并进行扩增,建立包含目标基因的全基因组文库,利用液相捕获试剂盒将样本的有关血液系统遗传性疾病基因捕获出来,利用新一代测序仪illumina HiSeq 2500进行高通量测序,进行生物信息学分析,找出骨髓衰竭基因的所有突变信息并家系验证。结果:1、89例疑似骨髓衰竭综合征患儿中,经二代基因测序筛查并结合临床表现及其他实验室检查后,78人被诊断为骨髓衰竭综合征,其中先天性骨髓衰竭综合征有9人,分别为7例范可尼贫血（FA）,1例先天性角化不良（DC）,1例先天性粒细胞减少（CN）;69例为获得性骨髓衰竭综合征,其中5例为骨髓增生异常综合征（MDS）,64例为获得性再生障碍性贫血（AAA）。其余11例为病毒或细菌感染后的粒细胞减少。12例患儿（9例IBMFS及3例MDS）,即占BMFS 15%,检测到致病性基因突变。2、7例FA患儿中有5例患儿曾诊断过再生障碍性贫血或免疫性血小板减少性紫癜,2/5例FA患儿染色体脆性实验阳性,1/5例彗星实验阳性。7例均检测到基因突变,其中6例为FANCA突变,1例为FANCD1（BRCA2）突变。共发现一个外显子片段的缺失和12个点突变。位于FANCA基因外显子23-30的缺失及突变位点:c.2994T>G、c.18111812del、c.G4195A、c.3973delG、c.32703271del、c.2749C>T、c.1889A>T,位于FAN CD1（BRCA2）基因的突变位点c.T943A、c.T7469C,均为新发现。3、1例DC患儿诊断再生障碍性贫血近两年,经二代测序检出TINF2基因突变:c.844C>T。4、1例CN患儿反复口腔感染四年余,经二代测序检出ELANE基因突变:c.377C>T。5、5例MDS患儿中3例筛查出基因突变,位于GATA2基因的突变位点:c.1081C>T,已有报道;位于TET2基因的突变位点:c.C2233T,MPL基因的突变位点:c.981-1G>C,,均为新发现。6、在64例获得性AA患儿中,49例患儿（占76%）携带不同的致病性不明确突变位点,共检测出致病性不明确的突变位点111个。结论:1、应用二代测序技术对疑似骨髓衰竭综合征患儿进行骨髓衰竭基因的筛选,可以进一步为诊断提供依据,避免漏诊误诊,建议对疑似骨髓衰竭综合征患儿常规行二代基因测序。2、骨髓衰竭基因的新突变位点丰富了该疾病的基因谱,但是在骨髓衰竭综合征发病机制中的作用还有待进一步实验研究。