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【目的】人Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复突变（Fms-like tyrosine kinase3,intenal tandem duplication,FLT3-ITD）是急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemiaAML）中发生率较高的突变之一,突变率随着年龄增加而升高。本实验旨在通过研究老年AML患者FLT3-ITD突变率及其临床特征,探讨该突变在老年白血病中的作用机制及临床意义。【方法】采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱（polymerase chain reactiondenaturing high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC）方法检测60例初发AML患者骨髓标本FLT3-ITD突变率。老年AML组30例,非老年AML组30例,正常人及非造血系统肿瘤患者骨髓作为对照共10例。【结果】1、60例初发AML组,13例FLT3-ITD突变阳性,阳性率为21.67%;10例对照组均未检测到该突变。2、30例老年AML组,8例FLT3-ITD突变阳性,阳性率26.67%;30例非老年AML组,5例FLT3-ITD突变阳性,阳性率16.67%,二者相比差异有统计学意义（P=0.037＜0.05）。3、我们所检测到突变均为杂和突变。对其中4例FLT3-ITD突变阳性标本测序分析,显示ITD主要位于14号外显子,亦可累及15号外显子,各例ITD的突变区域不同（6-100bp）,均为框内突变。4、老年AML组FLT3-ITD突变在FAB分型分布,M0 0.0%（0/1）,M1 0.0%（0/1）,M2 25.0%（2/8）,M3 40.0%（2/5）,M4 25.0%（2/8）,M5 40.0%（2/5）,M6 0.0%（0/2）,M7 0%（0/0）;非老年AML组FLT3-ITD突变在FAB分型分布,M0 0.0%（0/2）,M1 0.0%（0/2）,M2 16.67%（1/6）,M3 25.0%（2/8）,M4 20.0%（1/5）,M5 14.28%（1/7）,M6 0.0%（0/0）,M7 0%（0/0）。就本实验可知,不同亚型FLT3-ITD突变率不同,不论老年组或非老年组FLT3-ITD突变率均有在M3型较高的趋势。5、30例老年AML组有24例染色体检查可供分析,预后好核型组,t（8;21）组0.0%（0/2）、t（15;17）组25.0%（1/4）;预后中等核型组,正常核型者42.9%（6/14）,+80.O%（0/1）:预后差核型组,复杂核型组0.0%（0/3）;30例非老年AML组有23例染色体检查可供分析,预后好核型组,t（8;21）组0.0%（0/3）、t（15;17）组16.67%（1/6）;预后中等核型组,正常核型者27.3%（3/11）,+80.0%（0/2）;预后差核型组,复杂异常组0.0%（0/1）,老年及非老年AML组FLT3-ITD突变均有在正常核型组突变率较高的趋势。6、老年AML组FLT3-ITD突变阳性者临床特征:男女突变率比为1.4:1,差异无统计学意义（P=0.689＜0.05）;FLT3-ITD阳性者骨髓白血病细胞比例均数为（67±15.76）%,FLT3-ITD阴性者骨髓白血病细胞比例均数为（53.18±16.04）%,差异有统计学意义（P=0.045＜0.05）;FLT3-ITD阳性者白细胞中位数为20.65×109/L,FLT3-ITD阴性者白细胞中位数为11.5×109/L,差异有统计学意义（Z=—2.087,P＜0.05）;FLT3-ITD阳性者血红蛋白均数为（64.3±17.4）g/L,FLT3-ITD阴性者血红蛋白均数为（73.1±16.1）g/L,差异无统计学意义（P=0.068＞0.05）;FLT3-ITD阳性者血小板均数为（63.7±25.8）×109/L,FLT3-ITD阴性者血小板均数为（59.4±21.1）×109/L,差异无统计学意义（P=0.23＞0.05）。7、老年AML组FLT3-ITD突变与预后关系,FLT3-ITD阳性组完全缓解率37.5%（3/8）,FLT3-ITD阴性组完全缓解率59.09%（15/22）,差异有统计学意义（P=0.041＜0.05）。8、M3型FLT3-ITD突变与预后关系,13例M3者中4例FLT3-ITD突变阳性,其中1例FLT3-ITD突变阳性者早期死亡,其余3例FLT3-ITD突变阳性者均获得完全缓解,CR率75.00%;9例FLT3-ITD突变阴性者,1例早期死亡,其余8例均获得完全缓解,CR率88.89%,本实验可知FLT3-ITD突变阳性者与FLT3-ITD突变阴性者的完全缓解率差异无统计学意义（P=0.58＞0.05）。【结论】1、10例对照组均未检测到FLT3-ITD突变,老年AML组FLT3-ITD突变率高于非老年AML组;老年AML组FLT3-ITD突变阳性者具有高白细胞、高白血病细胞、完全缓解率低等临床特征,提示FLT3-ITD突变可能与老年AML预后不良相关（M3型除外）。2、老年及非老年AML组FLT3-ITD突变多发生于染色体正常核型组;FLT3-ITD突变阳性是正常核型的年青AML患者预后不良指标已得到公认,我们实验提示该突变与老年AML预后不良相关（M3型除外）;FLT3-ITD突变检测有可能成为常规检测项目,以便对老年AML危险度进行精细分级,采用相应的治疗方案改善预后。可以采用PCR-DHPLC技术检测FLT3-ITD突变,该方法的灵敏度高、特异性强、自动化程度高、检测方法简单,具有比较好临床应用前景。3、老年及非老年AML组FLT3-ITD突变在M3型发生率较高,但M3型合并FLT3-ITD则对预后无明显的影响,提示该突变在不同亚型AML突变意义不同。