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目的:探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因F+1、V4位点多态性与新疆维吾尔族、汉族慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系及其对肺功能影响。方法:收集200例维吾尔族吸烟COPD患者(维族病例组)和211例维吾尔族吸烟健康者(维族对照组);199例汉族吸烟COPD患者(汉族病例组)和210例汉族吸烟健康者(汉族对照组)外周血标本,提取DNA,采用美国生物应用系统公司(ABI)SNa Pshot SNP分型技术检测ADAM33基因F+1、V4位点单核苷酸多态性,分析各个研究对象的基因型以及等位基因的分布情况。采用SPSS 20.0统计软件对所有数据进行统计学分析,应用的统计学方法:单因素方差分析,Logistic回归分析,t检验,χ2检验,并计算相对危险度(OR)及其95%的可信区间(CI)。结果:1.病例组和对照组一般资料情况进行比较显示:两组性别(男/女)、年龄(岁)、吸烟指数(每天的吸烟支数×吸烟年数,支/年)、体重指数(body mass index,BMI,kg/m2),比较差异均无统计学意义(P>0.05);肺功能指标(FEV1预计值(%),FEV1/FVC%)相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。2.病例组、对照组ADAM33基因F+1、V4位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。3.在ADAM33基因F+1、V4位点上,病例组基因型的构成比(F+1位点的C/C、C/T、T/T基因型分别为:维族45.0%、44.0%、11.0%,汉族52.3%、38.7%、9.1%;V4位点的G/G、G/C、C/C基因型分别为:维族43.5%、45.5%、11.0%,汉族39.7%、44.2%、16.1%);对照组基因型的构成比(F+1位点的C/C、C/T、T/T基因型分别为:维族47.9%、44.5%、7.6%,汉族53.8%、38.1%、8.1%;V4位点的G/G、G/C、C/C基因型分别为:维族48.8%、43.1%、8.1%,汉族42.4%、43.8%、13.8%),ADAM33基因F+1、V4位点基因型频率分布比较差异均无统计学的意义(维族F+1:χ2=1.485,P=0.476;V4:χ2=1.695,P=0.428;汉族F+1:χ2=0.163,P=0.922;V4:χ2=0.536,P=0.765)。4.在ADAM33基因F+1、V4位点上,病例组等位基因频率的构成比(F+1位点C、T等位基因分别为:维族67.0%、28.4%,汉族71.6%、28.4%;V4位点G、C等位基因分别为:维族66.3%、33.8%,汉族61.8%、38.2%);对照组等位基因频率的构成比(F+1位点C、T等位基因分别为:维族70.1%、29.9%,汉族72.9%、27.1%;V4位点C、G等位基因分别为:维族70.4%、29.6%,汉族64.3%、35.7%),ADAM33基因F+1、V4位点等位基因频率分布比较差异均无统计学的意义(维族F+1:χ2=0.941,P=0.332;V4:χ2=1.619,P=0.203;汉族F+1:χ2=0.159,P=0.690;V4:χ2=0.538,P=0.463)。5.病例组F+1、V4位点基因型与肺功能相关临床指标的关系显示:维族:F+1位点3种基因型FEV1%预计值、FEV1/FVC比较差异无统计学意义(F=0.595,P=0.552;F=0.676,P=0.510);V4位点3种基因型FEV1%预计值、FEV1/FVC比较差异无统计学意义(F=0.391,P=0.677;F=1.562,P=0.212)。汉族:V4位点3种基因型间FEV1%预计值、FEV1/FVC比较差异有统计学意义(F=4.735,P=0.010;F=5.336,P=0.006);而F+1位点3种基因型间肺功能比较差异无统计学意义(F=1.852,P=0.160;F=0.830,P=0.438)。结论:1.ADAM33基因F+1、V4位点多态性(SNPs)与新疆维吾尔族、汉族人群COPD患者易感性无相关性。2.ADAM33基因V4位点与汉族COPD患者FEV1%预计值、FEV1/FVC下降相关。