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目的：探讨IL-1Ars17561基因多态性与儿童Tourette综合征发生之间是否存在关联。
方法：采用Taqman探针实时荧光PCR技术，检测300例TS患者(病例组)和291例健康人(对照组)位于IL-1A基因rs17561位点的基因型及等位基因分布情况，应用卡方检验进行分析比较；对其中的276例TS患儿及其父母(核心家系)位于IL-1A基因rs17561位点的基因型及等位基因的频率分布情况进行检测，采用传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)对结果进行分析，并运用单倍体相对风险(haplotype relative risk, HRR)和基于单倍型的单倍型相对风险分析(haplotype-based haplotype relative risk，HHRR)对TDT的分析结果进行验证。
结果：①病例对照的关联分析显示病例组和对照组的基因型频率存在差异(x2=6.354，P=0.041)，而两组的等位基因频率分布没有差异(x2=1.620，P=0.203，OR=1.293，95%CI：0.870-1.920)。②TDT的分析结果显示TS在基因位点IL-1Ars17561上未发现与TS关联的易感等位基因或基因型(TDT：x2=0.890,df=1,P=0.402;HRR：x2=3.016,P=0.082,OR=1.011,95%CI=0.999-1.024；HHRR：x2=0.915,P=0.339,OR=1.226,95%CI=0.807-1.863)。③分别对234例男性患儿和42例女性患儿的核心家系进行TDT、HRR和HHRR检验，发现IL-1Ars17561多态性与TS患儿的性别没有关联(男性TDT：x2=0.800，df=1，P=0.434；女性TDT：x2=0.091，df=1，P=1.000;男性HRR：x2=2.009，P=0.156，OR=1.009，95%CI为0.997-1.021；HHRR：x2=0.837，P=0.360，OR=1.233，95%CI为0.786-1.935；女性HRR：x2=1.012，P=0.314，OR=1.024，95%CI为0.977-1.074；HHRR：x2=0.083，P=0.773，OR=1.182，95%CI为0.380-3.677)。
结论:儿童IL-1Ars17561基因多态性可能与TS有关联，且TS患儿的IL-1Ars17561基因多态性没有性别差异，IL-1A可能是TS的易感基因，但仍需在不同地区、不同疾病严重程度的人群中进行验证。
方法：采用Taqman探针实时荧光PCR技术，检测300例TS患者(病例组)和291例健康人(对照组)位于IL-1A基因rs17561位点的基因型及等位基因分布情况，应用卡方检验进行分析比较；对其中的276例TS患儿及其父母(核心家系)位于IL-1A基因rs17561位点的基因型及等位基因的频率分布情况进行检测，采用传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)对结果进行分析，并运用单倍体相对风险(haplotype relative risk, HRR)和基于单倍型的单倍型相对风险分析(haplotype-based haplotype relative risk，HHRR)对TDT的分析结果进行验证。
结果：①病例对照的关联分析显示病例组和对照组的基因型频率存在差异(x2=6.354，P=0.041)，而两组的等位基因频率分布没有差异(x2=1.620，P=0.203，OR=1.293，95%CI：0.870-1.920)。②TDT的分析结果显示TS在基因位点IL-1Ars17561上未发现与TS关联的易感等位基因或基因型(TDT：x2=0.890,df=1,P=0.402;HRR：x2=3.016,P=0.082,OR=1.011,95%CI=0.999-1.024；HHRR：x2=0.915,P=0.339,OR=1.226,95%CI=0.807-1.863)。③分别对234例男性患儿和42例女性患儿的核心家系进行TDT、HRR和HHRR检验，发现IL-1Ars17561多态性与TS患儿的性别没有关联(男性TDT：x2=0.800，df=1，P=0.434；女性TDT：x2=0.091，df=1，P=1.000;男性HRR：x2=2.009，P=0.156，OR=1.009，95%CI为0.997-1.021；HHRR：x2=0.837，P=0.360，OR=1.233，95%CI为0.786-1.935；女性HRR：x2=1.012，P=0.314，OR=1.024，95%CI为0.977-1.074；HHRR：x2=0.083，P=0.773，OR=1.182，95%CI为0.380-3.677)。
结论:儿童IL-1Ars17561基因多态性可能与TS有关联，且TS患儿的IL-1Ars17561基因多态性没有性别差异，IL-1A可能是TS的易感基因，但仍需在不同地区、不同疾病严重程度的人群中进行验证。