玫瑰高原鳅(Triplophysa rosa)隶属于辐鳍鱼纲(Actinopterygii)、鲤形目(Cypriniformes)、条鳅科(Nemacheilidae)、高原鳅属(Triplophysa),是一种分布于喀斯特地区的洞穴鱼类,目前仅发现于重庆市武隆县的地下河中。玫瑰高原鳅的分布范围局限加上近年来西南地区的严重干旱,都可能使其种群大小极剧减小,而迄今有关其基础生物学研究还极其匮乏,因此,本论文从保护遗传学的角度开展工作,以期为玫瑰高原鳅的保护生物学研究提供数据支持。主要研究内容分为三部分：(1)基于线粒体DNA cytb基因分子标记的玫瑰高原鳅的系统位置探讨；(2)基于微卫星和cytb基因分子标记的玫瑰高原鳅遗传多样性评估；(3)基于mclr基因的玫瑰高原鳅适应性进化分析。主要研究结果如下：1.测定了高原鳅属13个物种22个个体的cytb序列,结合从GenBank下载的鳅超科50个物种及外类群鲤科2个物种的cytb序列,基于贝叶斯和最大似然法构建系统发育树。结果表明：(1)鳅超科(Cobitoidea)中的每个科都是单系群；(2)高原鳅属鱼类形成一个单系群,并与须鳅属的北方须鳅互为姐妹群关系；(3)玫瑰高原鳅所在的分支位于高原鳅属鱼类的基部,且与非洞穴高原鳅的遗传距离较大。2.基于454高通量测序技术在玫瑰高原鳅中开发了多态微卫星分子标记,并在墨曲高原鳅中进行了跨种扩增,同时采用新开发的多态微卫星以及cytb基因分子标记对玫瑰高原鳅的遗传多样性进行了评估。结果如下：(1)设计了145对微卫星引物,成功扩增的有106对,其中包括11个多态性的微卫星位点和95个单态位点；(2)玫瑰高原鳅的遗传多样性处于中等水平(在这11个多态微卫星位点中,平均等位基因数为3.4,平均观测杂合度和平均期望杂合度分别为0.349和0.551,平均多态信息含量为0.486;其中有4个位点(TR1,TR5,TR6和TR8)未偏离哈迪-温伯格平衡,即不存在无效等位基因又无连锁现象,适合于后续的群体遗传学研究)；(3)将在玫瑰高原鳅中成功扩增的106个微卫星位点在墨曲高原鳅中进行跨种扩增,结果得到81个成功扩增的微卫星位点,其中包括12个多态位点和69个单态位点；(4)线粒体DNA cytb基因标记的分析结果显示,玫瑰高原鳅的遗传多样性处于较低水平(变异位点数V=23,单倍型H=3,单倍型多样性Hd=0.339,核苷酸多样性Pi=0.00672)。3.克隆了玫瑰高原鳅的黑素皮质素1受体(mc1r)基因,并结合高原鳅属12种鱼类的mc1r基因对其适应性进化进行了分析。结果如下：(1)玫瑰高原鳅的mc1r基因全长1492 bp,其中ORF 987 bp,5’-UTR 210 bp,3’-UTR 295 bp,共编码328个氨基酸；(2)同源性分析发现,与玫瑰高原鳅Mc1r蛋白具有最高相似性的为鲫鱼和鲤鱼,相似性均为87%,其次与斑马鱼的相似性为86%；系统发育分析结果显示,玫瑰高原鳅与Triplophysa sp.形成姐妹群关系,且这一支位于高原鳅属鱼类的基部；(3) Mclr蛋白为疏水性蛋白,有7个跨膜结构域,不存在信号肽序列,主要由α-螺旋构成,β-转角相对较少,第65-305位之间是一个高度保守的结构功能域——视紫红质G蛋白偶联受体；(4)对23条玫瑰高原鳅Mclr氨基酸序列的分析表明,只存在一个变异位点：V/M,这个变异出现在第四跨膜区,它维持着蛋白结构的完整性；对高原鳅属13种鱼类的Mc1r氨基酸序列分析发现,两种洞穴高原鳅(玫瑰高原鳅和Triplophysa sp.)与其他非洞穴高原鳅的Mclr氨基酸序列相比,存在四个氨基酸变异位点：S5, N8, R40 和 K121;(5)经PAML分析显示高原鳅属鱼类mc1r基因在进化过程中以强烈的净化选择作用为主,采用Datamonkey分析的结果显示高原鳅属鱼类mc1r基因在进化过程中以中性进化为主,两种分析都没有检测到受正选择的氨基酸位点。