癌症已成为严重威胁我国人群健康的主要公共卫生问题之一,每年给人民带来财产和心理上的巨大伤害。在临床上,准确的早期诊断可以显著提高患者生存率。癌症的早期筛查是全世界普遍认同的降低癌症发病率、死亡率的有效手段。有研究指出,通过高甲基化来沉默DNA修复基因可能是癌症发展过程中一个早期的重要决定因素。在DNA甲基化差异分析的研究中,定义差异甲基化的方法以其独特的优势,成功地在各种组织甲基化差异或癌症等疾病的差异甲基化研究中得到更加普遍和广泛的应用。基于以上背景,本课题拟发展生物信息学的方法来完成对癌症早期基因突变模式的新探索以及实现对于癌症早筛诊断方法的优化与提升,主要研究内容包括:（1）开发新的算法来实现甲基化数据分析中对于差异甲基化区域高特异性的需求;（2）通过机器学习的方法实现癌症的早期预测诊断;（3）实现在小数据量的条件下完成神经网络与甲基化差异分析结合的探索。本课题从获取DNA甲基化数据,到计算差异性甲基化区域,接着对特征进行选择,训练机器学习模型同时构建特殊的神经网络模型,最后实现基于人工智能的预测,对比并分析各种实验结果。从测序数据的分析处理环节入手,对目前已知的生物信息学研究模式进行更加深入的探究,对现有的方法进行改进和优化,最终的研究成果将有助于提高癌症早期诊断的敏感性和特异性,实现在小数据量下的精准预测,为癌症早期诊断提供可靠的技术方案。同时结合当下世界范围内测序项目飞速发展的现状,可以预见的是各种癌症相关基因序列的数据量将会呈现爆发式地增长,考虑到这种趋势,本课题决定探索将癌症早期诊断与深度学习神经网络研究进行有机结合,在提高传统方法性能的同时,为未来大数据背景下癌症早筛工作的发展提供新的思路和解决方案。