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背景：丙型肝炎病毒(hepatitis C virus, HCV)感染是引起慢性肝炎,肝硬化和肝癌的主要原因之一。宿主免疫系统在HCV病毒的感染及清除中起到重要作用,正确的抗原呈递能够诱导有效的细胞免疫和体液免疫应答,同时细胞因子的适量表达也是机体有效应答的重要保障。研究表明：作为MHC-I类抗原呈递通路基因的一部分,抗原加工相关转运体(Transporter associated with antigen presentation, TAP1 and TAP2 subunits)能够将抗原肽从细胞质转运到内质网,保证MHC抗原复合体的正确呈递,诱导有效的细胞免疫应答。而TAP1和TAP2基因序列的差异可能导致蛋白质结构的不同,进而改变其功能,最终影响抗原呈递过程。此外,细胞因子在病原感染和清除中的作用也不容忽视。研究证实,宿主免疫系统中的白介素10(interleukin 10, IL-10)在调节细胞疫和致炎细胞因子方面起重要作用；白介素4 (interleukin 4, IL-4)可促进MHC-Ⅱ类抗原、FcεR Ⅱ/CD23和CD40的表达,并增强B细胞提呈抗原的能力,在体液免疫应答中发挥作用。目前,国内外已报道了IL-10、IL-4以及TAP基因多态性分别与HCV慢性感染的关联研究结果,但由于人种以及研究方法等因素的差异,结果并不完全一致。本研究旨在探讨中国汉族人群中,IL-10、IL-4以及TAP基因多态性与HCV慢性感染的相关性,为丙肝的诊治提供基础数据。方法：本研究分以云南汉族人群HCV慢性感染组和健康正常对照为研究对象,TaqMan探针基因分型方法对IL-10,IL-4和TAP基因多个SNPs进行基因分型,分别从等位基因、基因型以及单倍型水平分析以上免疫基因与HCV慢性感染的相关性。研究包括3部分：第一部分对IL-10基因启动子SNPs-rs1800896、rs1800871和rs1800872的3个位点进行基因分型；第二部分对IL-4基因5’和3’非编码区域6个SNPs-rs2243247、rs2243248、rs2243250、rs2070874、rs2227284和rs2243292进行基因分型；第三部分对7个TAP1SNPs-rs9276811、rs41555220、rs17879632、rs1057141、rs1135216、rs1057149和rs41551515以及3个TAP2SNPs-rs1042116、rs2228396和rs4148876进行基因分型,分别构建单倍型,比较等位基因、基因型及单倍型频率在病例组和对照组中的差异,评估以上免疫基因与HCV慢性感染的相关性。结果：(1)IL-10基因SNPs-rs1800896、rs1800871和rs1800872基因型频率和等位基因频率差异在病例组和正常对照组中无统计学意义(P>0.05), SNPs-rs1800896、rs1800871和rsl800872构建的单倍型频率差异在病例组和对照组中无统计学意义(P>0.05)。(2)IL-4基因SNPs-rs2243247、rs2243292在病例组和对照组中无多态性,SNPs-rs2243248、rs2243250、rs2070874和rs2227284的基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中差异无统计学意义(P>0.05), SNPs-rs2243248、 rs2243250、rs2070874和rs2227284构建的单倍型频率在病例组和对照组中差异无统计学意义(P>0.05)。 (3)TAP1中的rs1057141在病例组和对照组中有显著性差异,基因型GG纯合子在病例组中高于对照组(P=0.009, OR=2.617,95%CI1.238-5.530)。并且,单倍型TAP1*03:01-TAP2*01:01在病例组中的频率高于对照组,1rAP1*03:01-TAP2*01:02/01:04频率在病例组中的频率低于对照组。结论：虽然本研究中未观察到IL-10基因启动子区以及IL-4基因5’和3’非编码区域SNP位点在HCV慢性感染组和健康对照组中的显著差异,但两组中TAP1及TAP2基因则显示出显著差异。结果提示TAPI-1057141基因型GG以及单倍型TAP1*03:01-TAP2*01:01可能是云南汉族人群中HCV慢性感染的易感性因素,单倍型TAP1*03:01-TAP2*01:02/01:04可能是HCV慢性感染的保护性因素；而IL-10基因启动子SNP-rs1800896、rs1800871和rs1800872及IL-4基因5’和3’非编码区域SNP-rs 2243247、rs2243248、rs2243250、rs2070874、rs2227284 和 rs2243292可能不是云南汉族人群HCV慢性感染的易感或保护性因素。