本研究共分为两个章节,第一章为寒冷性荨麻疹家系突变基因的研究,第二章为甲状腺自身抗体与慢性荨麻疹发生相关性的Meta分析。第一章摘要:目的检测中国内蒙古鄂尔多斯地区汉族的两家族性寒冷性荨麻疹（Familial cold urticaria,FCU）家系及16例散发寒冷性荨麻疹患者中有无突变基因并和目前已有相关基因进行比较。探讨FCU的发生情况、表型特点、遗传模式、致病基因及其发生机制。方法分别抽取两个家系的先证者、具有相同疾病的家人、其他未患病家人共71人和散发寒冷性荨麻疹患者16人静脉血,提取DNA,采用全外显子测序法检测有无致病性突变。结果家系Ⅰ的先证者及具有相同疾病的家人,临床特点,均符合寒冷性荨麻疹的特点,可以确诊为FCU;家系Ⅱ的先证者及具有相同疾病的家人为可疑FCU。家系Ⅰ患者中在1p21.3位置检测到SLC44A3--NM＿001258342Exon6:c.563C>A:p.A188D,NM＿001258343:exon6:c.467C>A:p.A156D,NM＿001301079:Exon6:c.C431C>A:p.A144D,NM＿152369:exon6:c.C527C>A:p.A176D,NM＿001114106:exon7:c.671C>A:p.A224D,NM＿001258340:exon7:c.671C>A:p.A224D,NM＿001258341:exon7:c.575C>A:p.A192D;在14q23.1位置检测到TRMT5--NM＿020810:exon5:c.1481C>T:p.T494M基因突变位点;16例散发寒冷性荨麻疹患者中有2名患者在14q23.1位置检测到TRMT5--NM＿020810:exon5:c.1481C>T:p.T494M基因突变位点;家系Ⅱ未检测到SLC44A3、TRMT5突变基因,家系Ⅰ中均未检测到CIAS1、NLRP12、PLCG2和NLRC4的致病基因突变位点。结论（1）家系Ⅰ为FCU,家系Ⅱ为可疑FCU。（2）FCU家系Ⅰ中存在SLC44A3、TRMT5两个新的基因突变位点。（3）散发性寒冷性荨麻疹中有2位患者检测到TRMT5基因突变。（4）FCU家系Ⅱ中未验证到SLC44A3及TRMT5突变基因。（5）FCU家系Ⅰ未检测到CIAS1、NLRP12、PLCG2和NLRC4基因突变位点。第二章摘要:目的综合评价甲状腺自身抗体与慢性荨麻疹发生的相关性。方法计算机检索The Cochrane Library、Pub Med、The Web of Science、EMBase、CNKI、VIP、Wan Fang Data和Sinomed数据库,搜索有关甲状腺自身抗体与慢性荨麻疹相关性的研究,检索时限均为建库至2018年11月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并对纳入研究的文献进行质量评价,采用stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入25个病例-对照研究,2224例慢性荨麻疹患者,1617例对照者。Meta分析结果显示:与对照组相比,抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）阳性[OR=7.67,95%CI（4.92～11.95）,P<0.001]和抗甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab）阳性[OR=7.77,95%CI（4.55～13.26）,P<0.001]增加慢性荨麻疹患者的发生风险。慢性荨麻疹组中TPO-Ab阳性率和TG-Ab阳性率差不多[OR=1.08,95%CI（0.87～1.35）,P=0.499]。亚组分析显示:地区分布及检测方法是结论的重要影响因素。结论慢性荨麻疹的发病与甲状腺自身抗体存在相关性,但不同抗体之间和慢性荨麻疹的发生无明显差异。研究结果与分布地区和检测方法有关。