【摘 要】
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目的:对1例临床拟诊为1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1,NF1）、斑秃（alopecia areata,AA）、白癜风（vitiligo）的患者的临床表现及致病基因突变进行研究,望发现新的突变,从而丰富中国人群NF1基因突变谱;观察基因型与表型之间的关系,尤其是NF1与自身免疫性疾病疾病间的关系;为临床的精准治疗及家系的遗传咨询提供理论依据。方法:对就诊于我科门诊1
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目的:对1例临床拟诊为1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1,NF1）、斑秃（alopecia areata,AA）、白癜风（vitiligo）的患者的临床表现及致病基因突变进行研究,望发现新的突变,从而丰富中国人群NF1基因突变谱;观察基因型与表型之间的关系,尤其是NF1与自身免疫性疾病疾病间的关系;为临床的精准治疗及家系的遗传咨询提供理论依据。方法:对就诊于我科门诊1例NF1合并斑秃、白癜风的患者进行病史采集、体格检查、实验室检查及家系基因突变检测。收集患者及其家属外周静脉血标本,采用芯片捕获高通量测序对患者基因组中约2万个基因的外显子区进行trio全外显子测序检测;筛选出可疑致病基因突变后,应用Sanger测序法进行验证。结果:1.患者男性,8岁,因躯干、四肢咖啡斑8年,头皮反复脱发1年半,头皮白斑1年就诊。临床表现:躯干和四肢见散在咖啡斑,腋窝区雀斑样色素沉着,颈部结节伴头皮不规则脱发斑、白斑。注意缺陷及多动障碍,童年孤独症病史1年余。2.血免疫球蛋白Ig A减少;腹部超声显示:肝实质回声稍增粗;头颅CT显示:枕大池区类圆形低密度影,枕大池蛛网膜囊肿可能性大。3.发现NF1基因17号外显子上存在一错义突变c.1885G>A,最有可能为此家系致病突变。用Sanger测序法验证家系内患者和健康对照者,结果证实符合基因型与表型共分离。结论:1.根据患者的病史、临床表现结合家系基因突变检测,诊断为1型神经纤维瘤病、斑秃、白癜风、注意缺陷及多动障碍、童年孤独症。2.该家系患者的致病突变为NF1基因上新发现的错义突变c.1885G>A。3.本研究未发现NF1基因型与表型间的关系。
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作为蒽环类化合物,阿霉素（DOX）可抑制RNA和DNA的合成,具有显著的抗肿瘤作用。但是,由于缺乏肿瘤靶向性以及严重的毒副作用,例如骨髓造血功能抑制、肾功能损害以及剂量依赖性心脏毒性,其临床应用受到了严重限制。为了增强DOX的治疗效果并降低其毒副作用,研究人员针对多种形式的载DOX纳米系统进行了研究,例如脂质体、纳米颗粒和聚合物胶束等,其中以脂质体相关的报道最为广泛。此外,聚乙二醇分子可以在脂质双
药物非法添加与使用现象普遍存在,对人类健康造成巨大威胁。关于食品中非法添加与使用检测及其重要,但目前检测大部分为事后检测,有一定滞后性,且多为检测产品,检测方式为抽检形式,可能会面临不必要浪费及未经检测产品流入市场造成的不良影响。因此若以预防为检测目的,会在一定程度上规避此类问题,更大化确保产品安全。而实现以预防为目的,毋庸置疑检测窗口需前移,例如,关注生产或养殖现场,因此对检测手段提出快速的更高
阿立哌唑（ARIPIPRAZOLE）是一种5-羟色胺-多巴胺系统稳定剂,属于第二代抗精神病药物,用于治疗精神分裂症,具有高渗透性、低溶解性。阿立哌唑于2002年上市,截至目前,国内外上市的阿立哌唑制剂有片剂、口崩片、胶囊剂、溶液剂、长效肌肉注射剂等。基于口腔速溶膜的溶出速度快、起效时间短,与液体制剂的起效时间相近的特点,本课题旨在设计一种阿立哌唑口腔速溶膜,筛选优质的处方和制备工艺,建立可靠的质量
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