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目的:通过分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的一般临床特征、实验室检查指标、SLC25A13基因突变情况，以便早期做出正确临床诊断，及时治疗并改善患儿预后。 方法:通过对同济医院2010年-2014年经基因检测确诊的28例 NICCD患儿临床表现、血及胆汁生化、血氨基酸及串联质谱、尿气相色谱质谱、肝组织病理及超微结构、医学影像学、临床评分系统等特点进行分析，并与临床拟诊NICCD组及胆道闭锁(BA)组进行对比研究。 结果: 1.一般情况及临床特征：28例基因确诊NICCD患儿中，男女比例1.5:1，黄疸发生日龄22.68±23.24d，平均出生体重2.79±0.43kg、肝大/肝脾大、喂养困难、胖圆脸、腹泻；NICCD组与拟诊NICCD组均无明显差异；NICCD组出生体重较BA组低，黄疸发生日龄较BA组晚，性别及CMV感染率三组间无明显差异。 2.辅助检查 1）血生化：NICCD组胆汁淤积指标升高：γ-GT、ALP、TB、DB、TBA升高（100％），AST、ALT轻度升高（100%、59%）；非特异性指标：白蛋白降低（100%）、甲胎蛋白升高（100%）、乳酸升高（100%）、血氨升高（82%）、甘油三酯升高（35%）、胆固醇升高（30%）、低血糖（83%）、HDL降低（100%）；NICCD组与拟诊NICCD组比较AST/γ-GT、DB/TB偏低，余血生化指标比较均无统计学差异；NICCD组与BA组比较ALP、LDH、TBA、Lac、AFP明显升高，TP、ALB、PA、BS明显降低，AST/ALT、ALP/ALT、ALP/γ-GT、TBA/DB、TBA/TC偏高，DB/TC、DB/TB偏低；胆汁生化：NICCD组血液中TB、DB、TBA升高，胆汁中各成分则相对下降，与拟诊NICCD组比较无明显差异。 2）代谢方面：血氨基酸：NICCD组Cit、Met、Thr、His明显升高，Cit最高可达正常参考范围上限27.9倍，与拟诊NICCD组无统计学差异，而Cit、Thr、Tyr升高较BA组明显；串联质谱：C2、C5:1、C6、C14升高例数超过50%，与拟诊NICCD无统计学差异，而C16、C18:1较BA组升高明显；尿气相色谱质谱：NICCD组与拟诊 NICCD组比较4-羟基苯乙酸升高，与 BA组比较4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高明显。 3）肝脏病理：NICCD组肝细胞淤胆及肝细胞脂肪变性为100%、无胆管增生，与拟诊NICCD组无明显差异；BA组与NICCD组比较无肝细胞脂肪变性、胆管增生91%；肝组织超微结构：NICCD组肝细胞脂肪变100%，毛细胆管扩张伴管腔内胆汁淤积83%，胶原纤维沉积及内质网增生67%、炎性细胞浸润50%、线粒体异常17%，与拟诊NICCD组无明显差异；BA组与NICCD组比较肝细胞脂肪变性仅17%。 4）影像学：B超：NICCD组呈现肝实质回声增强、呈早期脂肪肝样变，与BA组差异有统计学意义；BA组呈现小胆囊或胆囊未显影、肝门部异常高回声（纤维斑块可能），与NICCD组差异有统计学意义。 5）基因分析：本组常见突变类型为851del4、IVS6+5 G＞A、1638 ins23，其中单纯杂合突变者Cit升高超过正常上限1.5倍占69%，纯合突变中有1例Cit正常；临床评分系统：NICCD组≥4分，BA组≤3分（P=0.000，χ2检验），ROC曲线结果示当ALP=731.5U/L，TBA=116.9μmol/L，AST/ALT=2.26，ALP/γ-GT=2.36，ALP/ALT=6.91时，考虑NICCD可能性大。 3.治疗：停母乳、给予无乳糖及富含中链脂肪酸特殊饮食、熊去氧胆酸40 mg/（kg?d），93%的患儿1-2周内胆红素下降水平超过50%，仅1名患儿病情反复，疗效不佳。 结论: 1.临床拟诊NICCD组与确诊NICCD组的临床及实验室检查指标无显著差异性，故不能完全排除诊断。 2. NICCD组与BA组比较：ALP、LDH、TBA、Lac、AFP明显升高，TP、ALB、PA、BS明显降低，AST/ALT、ALP/ALT、ALP/γ-GT、TBA/DB、TBA/TC偏高，DB/TC、DB/TB偏低，Cit、Thr、Tyr升高，C16、C18:1升高，4-HPPV、4-HPL升高；肝脏病理示肝细胞脂肪变性为主伴胆汁淤积；临床评分系统示NICCD组≥4分，BA组≤3分。 3. NICCD组的血生化、代谢、肝组织病理等实验室检查可为临床初步诊断提供一定依据，SLC25A13基因检测为确诊依据，但单纯杂合突变伴Cit明显升高者，不能完全排除NICCD诊断，且临床表型与基因型之间无明显关联。治疗主要通过饮食控制及熊去氧胆酸利胆治疗，大部分预后较好，但需长期随访。