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目的:分析延边地区朝鲜族及汉族心房颤动(AF)发生及相关危险因素,探讨NPPA基因多态性在延边地区朝鲜族和汉族心房颤动的相关性,为房颤的预防和治疗提供科学依据。方法:1.收集延边地区房颤患者共136例,分为朝鲜族(58例)和汉族(78例),对照组300例,分为朝鲜族对照(144例)及汉族对照(156例)2.所有研究对象均采集外周静脉血,进行基因组DNA的提取。3.采用聚合酶链式反应技术(PCR),对含目的等位基因的DNA片段扩增。4.采用特定的限制性内切酶对rs2270915、rs5063多态性位点进行酶切反应,检测样本的基因型。5.将标本PCR产物用Sanger法DNA测序技术进行基因测序。结果:(1)rs2270915位点,136例病例组AA、AG、GG基因型频率分别为10%、34%、57%1300例对照组分别占15%、49%、37%,两组间频率分布差异有统计学意义(P=0.000);A和G两种等位基因的分布频率在病例组分别占27%和73%;对照组中分别占39%和61%。两组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.000)。rs2270915基因型AA、AG、GG在朝鲜族病例组分别为9%、38%、52%;对照组分别占12%、56%、40%。两组间频率分布差异有统计学意义(P=0.007);A和G两种等位基因的分布频率在病例组分别占29%和71%;对照组中分别占41%和59%。两组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.007)。汉族病例组分别为10%、29%、60%;对照组分别占12%、52%、36%。两组间频率分布差异有统计学意义(P=0.002);A和G两种等位基因的分布频率在病例组分别占25%和75%;对照组中分别占38%和62%。两组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.006)。(2)rs5063位点,136例病例AA、AG、GG基因型频率分别为32%、51%、18%;300例对照组分别占32%、50%、18%。两组间频率分布差异无统计学意义(P=0.975);A和G两种等位基因的分布频率在病例组分别占57%和43%;对照组中分别占56%和44%。两组间等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.97)。rs5063基因型AA、AG、GG频率在朝鲜族病例组分别为22%、53%、24%;对照组分别占24%、50%、26%。两组间频率分布差异无统计学意义(P=0.86);A和G两种等位基因的分布频率在病例组分别占49%和51%;对照组中分别占48%和52%。两组间等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.98)。汉族病例组分别为38%、49%、13%;对照组分别占39%、49%、12%。两组间频率分布差异无统计学意义(P=0.99);A和G两种等位基因的分布频率在病例组分别占63%和37%;对照组中分别占64%和36%。两组间等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.96)。(3)多因素非条件Logistic回归分析结果示,rs2270915基因型AG0R值:1.165,95%CI:1.036-1.039,P=0.009。基因型GG OR值:0.930,95%CI:0.831-I.041,P=0.007。冠心病0R值:1.092,P=0.02;高血压0R值:1,278,P=0.000。综上分析,冠心病、高血压及基因型AA、AG是延边地区人群房颤发生的危险因素。结论:(1)NPPA基因rs2270915多态性与延边地区朝、汉族房颤发生均有关联,rs5063多态性与延边地区朝、汉族房颤没有关联。(2)NPPA基因rs2270915基因型AG,GG是延边地区朝、汉族房颤发生的独立危险因素。(3)NPPA基因rs2270915在延边地区朝、汉族房颤患者间不存在民族差异。