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目的研究近期发现的一种新的染色体易位t(5;9)(q33;q22)ITK-SYK在外周T细胞淋巴瘤的发生率以及探讨SYK蛋白在正常T细胞、B细胞和外周T细胞淋巴瘤中的表达情况。方法收集498例外周T细胞淋巴瘤病例，其中包括非特异性外周T细胞性淋巴瘤185例、NK/T细胞性淋巴瘤179例、间变性大细胞性淋巴瘤67例、血管免疫母T细胞性淋巴瘤38例和肠病性T细胞性淋巴瘤29例，所有病例均采用间期FISH方法检测ITK、SYK的染色体易位；424例病例采用免疫组织化学方法检测SYK蛋白的表达情况。收集20例正常淋巴组织（反应性增生的扁桃体10例和胎儿胸腺10例）进行对照检测。结果在498例外周T细胞淋巴瘤的标本中，仅发现1例(0.2%,1/498)NK/T细胞性淋巴瘤存在ITK基因断裂，但均未发现SYK基因断裂。FISH检测发现8%(16/185)的非特异性外周T细胞性淋巴瘤、7%(14/179)的NK/T细胞性淋巴瘤、8%(6/67)间变性大细胞性淋巴瘤、13%(5/38)血管免疫母T细胞性淋巴瘤和10%(3/29)肠病性T细胞性淋巴瘤携带3-4个ITK基因拷贝，9%(18/185)的非特异性外周T细胞性淋巴瘤、6%(11/179)的NK/T细胞性淋巴瘤、4%(3/67)间变性大细胞性淋巴瘤和13%(4/29)肠病性T细胞性淋巴瘤携带3-4个SYK基因拷贝。424例外周T细胞淋巴瘤中，绝大多数病例（405/424）肿瘤细胞SYK为弱或中等程度的细胞浆表达。20例正常淋巴组织内的T细胞及B细胞内SYK也为弱或中等程度的细胞浆表达。结论外周T细胞淋巴瘤中涉及ITK、SYK基因的染色体易位的发生率非常低，3-4个ITK和SYK基因拷贝在外周T细胞淋巴瘤中较为常见。多个ITK和SYK基因拷贝可能与外周T细胞淋巴瘤的发病机制有关。SYK蛋白在正常组织的T细胞、B细胞内和外周T细胞淋巴瘤中均有弱或中等程度的表达。