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目的：探讨PTEN基因多态性与冠心病的关联；探讨在冠心病患者中，PTEN基因与相关代谢指标之间的关系以及与冠心病的关系；并分析PTEN基因与环境危险因素的交互作用；为冠心病的病因学研究提供重要线索，为冠心病的预防及治疗提供依据。方法：本研究以中国北方汉族人群作为研究对象，选择PTEN基因上的rs532678和rs1234219两个单核苷酸多态性位点(Tag adenosine triphosphates, tag SNPs)，采用病例对照研究方法分析PTEN基因多态性与冠心病的关联。根据PTEN基因两个位点不同的基因型在冠心病患者中的频数分布探讨PTEN基因多态性与冠心病的关系。采用单纯病例研究方法分析PTEN基因与环境的交互作用。结果：在本次研究中PTEN基因两个位点的基因型和等位基因的频数分布在病例组与对照组均符合H-W平衡(P>0.05)。关联分析发现PTEN基因上各位点的基因型与等位基因频数在病例组与对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05)。PTEN基因上的2个位点所组成的1个单体型系统在两组间的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。男性rs532678位点的多态性可能与冠心病无关联；女性rs532678位点的多态性可能与冠心病有关联；rs1234219位点的多态性可能与冠心病无关联。在我们选取的研究对象人群中,血脂指标与冠心病的关系如下：总胆固醇(Total cholesterol, TC)、甘油三酯(Triglycerides, TG)、高密度脂蛋白胆固醇((High density lipoprotein cholestero,HDL-C)水平与冠心病发病有关，而低密度脂蛋白胆固醇(Low density lipoproteincholesterol, LDL-C)水平与冠心病发病无关。采用单纯病例研究方法，分析基因与环境的交互作用，结果显示PTEN基因上的1234219位点的多态性与女性吸烟之间存在正交互作用，两因素之间互为协同作用，其它位点的多态性与冠心病环境危险因素均未见交互作用。采用单纯病例研究方法，分析基因与血脂各项指标的关系，结果显示PTEN基因多态性可能与TC、TG、HDL-C指标相互独立；而rs532678位点的TC+CC基因型与LDL-C指标之间存在正交互作用，两因素之间互为协同作用，rs1234219位点的多态性可能与LDL-C指标相互独立。结论：在我们选择的中国北方汉族人群中，女性rs532678位点的多态性与冠心病发病关联。PTEN基因上rs1234219位点的多态性与女性是否吸烟之间存在正交互作用，两因素之间互为协同作用，即女性吸烟的人若携带有rs1234219位点的TT突变基因，会增加其患冠心病的风险。PTEN基因多态性可能与TC、TG、HDL-C指标相互独立；而rs532678位点的TC+CC基因型与LDL-C指标之间存在正交互作用，两因素之间互为协同作用，rs1234219位点的多态性可能与LDL-C指标相互独立。吸烟与冠心病的发病率存在显正相关关系。