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目的:研究皮质发育不良(CD)伴难治性癫痫(IE)患者脑皮质中stargazin(钙离子通道γ-2亚基)的表达,探讨其在CD致痫机制和IE形成中的意义。方法:首先收集了3例CD伴发IE的脑皮质及3例正常脑皮质,应用基因芯片实验技术并分析筛选其结果,找出差异基因;在此基础上我们扩大样本量至20例,其中10例来自CD伴IE癫痫患者行外科手术所获得的病灶区脑皮质标本(病例组),10例来自脑外伤及脑胶质瘤患者的正常脑皮质标本(对照组);并选择与癫痫可能相关的基因stargazin,用RT-PCR、免疫组织化学及Western-Blot方法验证其在正常对照组和CD伴IE患者组脑皮质中的表达情况。结果:①基因芯片结果显示485个差异性基因,其中Diffscroe值小于-20有350个差异基因,大于20有135个差异基因;②RT-PCR结果显示:与正常对照组相比,病例组脑皮质stargazinmRNA(CACNG2)的表达上调(P<0.05);③免疫组化显示在脑皮质神经细胞胞膜及胞浆中有stargazin表达;与正常对照组相比,病例组脑皮质中stargazin蛋白表达明显上调(P<0.05);④Western-Blot结果显示:与正常对照组相比,病例组脑皮质中stargazin蛋白表达明显上调(P<0.05)。结论:①应用基因芯片技术发现在CD伴IE患者脑皮质中有485个差异性基因,其中上调的基因有135个,下调的基因有350个;②stargazin在CD伴IE患者脑皮质中表达增强,提示其可能参与了癫痫或/和IE的形成。