研究目的和意义:1.探讨血红素加氧酶—1基因启动子区域(GT)n重复序列遗传多态性与脑梗死的遗传易感性关系。2.血清NSE水平与HO-1基因的(GT)n多态性的关系。研究方法:本次研究采用病例对照研究方法,收集从2006年12月1日至2007年8月15日在本院住院的急性脑梗死患者(ACI组)55名和在本院的健康体检者(对照组)56名的资料和外周血样本,其中,ACI组根据检测血清NSE水平的时间不同分为治疗前组:患病48小时内入院检测组和治疗后组:治疗10至20天检测组。抽血测血清NSE同时,行SSS评分。巢式PCR法检测HO-1(GT)n,酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清NSE。所有数据采用SPSS13.0统计软件分析。计量资料以(?)±s表示,采用t检验;计数资料以率表示,采用x~2检验。P值小于0.05表示差异有统计学意义。研究结果:根据HO-1基因启动子(GT)n重复序列的大小,将HO-1基因分为三种:n＜25为S型等位基因,25≤n＜30为M型等位基因,n≥30为L型等位基因。其中,根据HO-1基因是否包含S型等位基因又分为两种基因型组:Ⅰ类基因组(S/S、S/M、S/L)为短GT序列重复组和Ⅱ类组(M/M、M/L、L/L)为长GT序列重复组。ACI组Ⅰ类基因分布为43.64%(24/55)明显低于对照组64.29%(36/56),差别有统计学意义(x~2=3.969,P＜0.05)。ACI组治疗前血清NSE水平(22.7920±10.5748μg/L)高于ACI组治疗后血清NSE水平(8.9069±3.9451μg/L)和对照组血清NSE水平(6.0221±3.7908μg/L),(F=96.161,P＜0.01)。其中,Ⅰ类基因组和Ⅱ类基因组血清NSE水平比较,在ACI组治疗前后均有Ⅰ类基因组血清NSE水平低于Ⅱ类基因组血清NSE水平(P＜0.01)。研究成果:1.提示HO-1基因启动子(GT)n重复序列遗传多态性与脑梗死的遗传易感性有关,重复次数小的可能对脑梗死有保护作用。2.具有小量(GT)n重复序列的HO-1基因的脑梗死患者,较具有大量(GT)n重复序列的HO-1基因脑梗死患者血清中NSE水平低,提示神经元受损较小。