目的：先天性巨结肠症（Hirschsprung’s Disease, HD）又称肠管无神经节细胞症，是以肠道末端神经节细胞缺如为特征的常见消化道发育畸形。而先天性巨结肠类源性疾病（Hirschsprung’s allied disorders, HAD）则显示肠管远端神经节细胞减少或变性。HD和HAD的诊断主要依靠临床表现和经典的三联检查—包括影像学、肛管直肠测压和术中组织活检。治疗方法以手术为主，常用手术方法主要有Swenson、Duhamel和Soave等三种术式。随着微创外科的发展，一期腹腔镜辅助Soave直肠内拖出术已成为HD根治的最常用术式，近几年经自然腔道内镜手术（NOTES）的兴起使HD根治术更加微创。本研究通过回顾分析河北医科大学第二医院小儿外科近三年来接受腹腔镜诊疗的HD和HAD临床资料，随访术后效果，比较钡灌肠和肛管直肠测压诊断准确性、不同术式手术效果和术后恢复情况，探讨产生差异的原因并提出针对不同病变类型HD和HAD病儿的个性化腹腔镜诊疗策略。方法：2010年1月至2012年12月间，90例HD和HAD病儿经历各种腹腔镜辅助结肠切除的根治性手术，男63例，女27例；年龄1个月~14岁。所有病儿均经钡灌肠及24小时钡剂残留影像学、肛管直肠测压检查和病理组织学确定诊断。将具有可比性的病例资料进行如下统计分析：①比较钡灌肠造影及24小时钡剂残留X线检查、肛管直肠测压和腹腔镜检查对HD和HAD的诊断符合率；②对比经自然腔道腹腔镜与常规腹腔镜手术效果、术后并发症、手术前后肛管直肠测压指标、术后排便功能恢复情况；③比较次全结肠切除Duhamel术式和Soave术式的效果。结果：1单纯钡灌肠对HD和HAD的诊断率68.9%（62/90），结合24小时后钡剂残留检查诊断率可达82.2%（74/90），有明显差别（P=0.037）；肛管直肠测压诊断率83.3%（75/90），与影像学检查结果相近（P=0.844）；两种检查方法相结合诊断率明显提高至95.6%（86/90），P=0.013，与各自单独检查对比P=0.004和0.008，腹腔镜探查诊断率98.9%（89/90），与术前联合检查诊断率相近，P=0.16；HAD病儿中影像学检查诊断率81.8%（9/11），肛管直肠测压诊断率36.4%（4/11），较影像学检查低，P=0.027，腹腔镜探查诊断率90.9%（10/11），较影像学检查诊断率无明显提高（P=0.531）。2在相同结肠切除范围下将5岁以下具有可比性的腹腔镜辅助Soave术式60例进行分析，其中经自然腔道腹腔镜辅助直肠乙状结肠切除27例和次全结肠切除9例，常规腹腔镜直肠乙状结肠切除17例和次全结肠切除7例。对比组间年龄、性别、体重和切除肠管长度构成比均无统计学差异，所有手术均顺利完成。经自然腔道腹腔镜直肠乙状结肠切除组手术时间110.87±9.11min，术中出血15.93±7.47ml，术后肠功能恢复时间1.44±0.75d；常规腹腔镜直肠乙状结肠切除组手术时间135.86±6.32min，术中出血20.0±9.01ml，术后肠功能恢复时间1.4±0.6d；经自然腔道腹腔镜直肠乙状结肠切除手术时间较常规腹腔镜明显缩短（P=0.019）。经自然腔道腹腔镜辅助次全结肠切除组手术时间182.78±44.52min，术中出血28.89±9.61ml，术后肠功能恢复时间1.56±0.88d；常规腹腔镜次全结肠切除组手术时间200.00±38.73min，术中出血45.71±32.07ml，术后肠功能恢复时间1.29±0.49d；在次全结肠切除术中两组的手术时间无差异（P=0.845）。在相同结肠切除范围下两种手术入路术中出血量、术后肠蠕动功能恢复时间无统计学差异；对比两组术后并发症发生率、排便功能评分、肛管直肠测压指标均无差异。3在次全结肠切除术中，Duhamel和Soave术式术后并发症发生率分别为12.5%（1/8）和17.4%（4/23），统计无差别，P=0.740。Duhamel术后1月、3月、半年和一年的排便频次（次/日）为7.75±0.50、5.50±0.58、3.50±0.58和1.50±0.58，排便功能评分为3.50±2.08、4.50±1.73、5.50±0.58和6.00±0.00，术后3月排便功能评优率75%（6/8）至术后半年可达100%（5/5）；Soave术后1月、3月、半年和一年的排便频次（次/日）为11.00±2.02、7.57±1.33、4.76±0.70和2.71±0.46，排便功能评分为3.38±1.36、4.52±0.90、5.05±0.67和5.76±0.44，术后3月排便功能评优率为56.5%（13/23），半年达78.3%（18/23），术后一年可达到100%（20/20）。对比两种术式术后肛管静息压变化无差异（P=0.643）；Duhamel组术后肛管高压区长度较Soave组短（P=0.046），直肠静息压下降更显著（P=0.045）。两组术后半年和一年RAIR恢复率对比无差异，P值分别为0.651和0.122。结论：1钡灌肠结合24小时钡剂残留X线检查对HD和HAD的诊断率较单纯钡灌肠检查诊断率高；影像学和肛管直肠测压联合检查可有效提高术前诊断率；钡灌肠结合24小时钡剂残留X线检查对HAD更具诊断价值，优于肛管直肠测压检查。2经自然腔道腹腔镜辅助HD和HAD结肠切除术可以完全达到常规腹腔镜手术的诊疗效果，同样安全可靠，可进一步减少腹壁创伤，美容效果更佳。3次全结肠切除手术采用改良Duhamel术式较Soave术式在排便频次、排便功能及肛管直肠测压指标恢复更好，可有效减轻术后腹泻症状。4根据设备条件及手术者的经验，结合HD和HAD的病变类型和年龄，可个体化选择手术方式：①对5岁以下常见型可选择单纯经肛门的腹腔镜辅助手术，对长段型可在经脐单孔腹腔镜监视下联合经肛门拖出次全结肠切除术，微创、无可见瘢痕及美观；②对长段型结肠造口术后Ⅱ期可在原造口腹腔镜辅助Duhamel手术，手术创伤小并可获得更好的排便功能恢复；③对年长儿童采取常规腹腔镜操作游离宽大结直肠更方便。总之，在HD和HAD的诊疗过程中，应根据病儿的病变个体差异和医生的技能选择熟练的诊疗技术开展个性化诊疗策略，以最小的创伤和痛苦最彻底的根治本病，从而达到最佳的诊断与治疗效果。