目的通过选取临床上变形综合征患者20例，分别进行病理形态学、影像学以及外科手术治疗方法三方面的内容研究变形综合征这一临床复杂病例，并通过病理形态学及影像学对比在病理状态下脂肪与肌肉的相互嵌入式相间生长的特点进一步完善诊断标准，为临床合理选择手术方法提供依据和理论基础，也为解决变形综合征这一医学难题迈进了一步。方法选取2010年-2014年确诊的35例病人中选取20例住院病人作为研究对象，男11例，女9例，年龄9岁—45岁，通过对20例患者进行术前医学摄影、影像学检查（CT平扫、病变肢体CT三维成像、血管CT三维成像），再进行病理解剖学检查（术中手术解剖学摄影、离体肢体解剖观察、组织样本病理学观察），病理组织做石蜡切片分别进行HE染色、嗜银染色、油红O染色。常规术前实验室检查、心电图检查，对巨大畸形肢体进行手术整形方法研究。结果1、影像学显示，患肢周径明显大于健肢，呈现明显的不对称生长，伴有身体其他地方的肿瘤生长，如胸部、上肢等等，皮下脂肪瘤样病变有的以脂肪浸润性生长为主，导致肌肉脂肪变，而且血管分布丰富，错乱分布于病变的患肢中；有的呈皮下脂肪均质性增长，病变的血管增粗、增长，扭曲变形，伴有静脉曲张；骨疣增生明显，发生在多种骨头；脂肪的分布一种是病变的脂肪与肌肉交织分布呈嵌合式生长；一种是肌纤维脂肪存在明显的斑马线征象，一种是肌肉块内有脂肪分布。2、病理学显示：大体解剖学显示：肌肉与脂肪呈三种形式分布：①病变脂肪以均质增生存在；②正常肌肉组织中脂肪球生长发育突出；③肌肉脂肪以镶嵌形式存在：一种是以单纯的脂肪块形式，一种是脂肪肌肉相间分布的三明治样分布再一种是肌块内脂肪分布。病理形态学显示：在HE染色、嗜银染色和油红O染色上切片上表现为肌肉脂肪相间分布，呈分层相间排列,呈嵌合式生长，肌纤维间有脂肪生长，脂肪细胞数量增多，体积增大；表皮痣上皮化明显，上皮细胞生长活跃；脂肪细胞不规则形态明显、脂肪细胞间隙增大，细胞活跃明显。增生的成熟脂肪细胞缺乏非典型特征，有明显的纤维化，小叶穿插有纤维结缔组织，扩散的脂肪浸润界限不是很清楚，在纤维结缔组织单元内有大量血管和神经提示过度生长，能看到无核脂肪细胞。3、外科手术对于能尽量保留肢体的进行局部脂肪组织切除、混合型脂肪瘤选择性切除、皮下层脂肪组织整块切除皮肤回植、巨足截骨矫形达到了一下效果：①肥大肢体明显缩小，改善患者的行走能力；②患者患肢畸形得到矫正，能正常穿鞋。对于病变严重危及生命不能保留肢体的进行截肢残端软组织减容，残端恢复好以后安装义肢进行功能锻炼。结论1本研究通过影像学和病理学检查发现了三种组织嵌合性改变是确诊变形综合征的关键依据之一，也是设计手术治疗方案的重要依据。2通过CT血管三维成像检查，是设计手术方案的重要依据。3我们通过这些研究提出了改良的变形综合征的诊断标准：①肢体、头颈或躯干有先天性不对称不成比例的多种组织成分过度生长发育畸形；②受累肢体有手(或足)巨指（趾）畸形；③影像学及组织病理学检查有组织嵌合性病变，皮下或肌间脂肪瘤、放射性三明治征、放射性斑马线征诊断为变形综合征。以上三项具备两项并排除骨肥大-静脉曲张综合征、Klippel–Trenaunay综合征（K-T综合征）、神经纤维瘤病，即可诊断为变形综合征。4手术整形是目前唯一有效的治疗方法，个性化的分期手术方案可以获得有效的治疗效果，能使患肢畸形得到矫正，改善患者肢体功能，使体表美观。