随着大数据时代的到来,在各个领域的搜索引擎中,知识图谱都可以对专业知识进行语义表达、检索和推理等操作,已经逐渐成为知识管理和知识应用的重要操作工具。其中,知识图谱的构建流程包括命名实体抽取、知识融合、实体消歧、关系提取、知识表达和知识推理等步骤,与其他语义网络的方法相比较,它在对专业知识进行大规模存储的时候,效率更高,也更加标准。到现在为止,在许多通用的领域,已经构建了许多大型的较为完整的中英文知识图谱,但这并不代表这一技术已经成熟,在医学诊断方面,虽然已经构建了许多如中医药知识图谱等比较大规模的医疗知识图谱,但使用知识图谱来进行辅助诊断的方式仍旧比较落后,并且针对各种专门疾病的辅助诊断知识图谱更是少之又少,这较大程度地阻碍了医疗智能辅助诊断的发展。因此,本文针对矮小症的诊断标准,构建了关于矮小症辅助诊断的医疗知识图谱,主要研究内容包括如下三个方面:1.针对矮小症诊断手册中多条诊断标准、涉及的数据等,详细的梳理了其中的诊断核心,并且对矮小诊断流程进行了详细的分析和介绍。2.对矮小症的诊断过程中所涉及的关键诊断步骤和相关的知识进行具体分析,利用CRF和jieba对其进行知识抽取并作比较,对比选择出分词准确率更高的工具,得出矮小症诊断的主要特征用以确定本体。3.进行知识表达和推理,并详细地分析和介绍了所运用的关键技术,使用Protégé本体编辑器对矮小症知识图谱中的实体及其属性进行构建,并使用Protégé将构建完成的知识图谱进行图形化显示,在形成知识图谱的基础上,通过使用本体构建模型生成OWL文件,再用OWL把数据实例化,生成RDF文件。然后,使用SWRL语言编写推理规则,并使用Protégé中自带的推理机进行推理。最后,对于构建完成的知识图谱进行质量评价和改进。