Leber’s遗传性视神经病变(LHON)是一种主要累及视网膜、巩膜筛板前部视乳头黄斑束纤维，导致视神经变性的母系遗传性疾病。本病临床表现为双眼急性或亚急性中心视野缺失。一个原发的致病因子是由线粒体DNA(mt DNA)点突变所引起，国人中主要是mtDNA11778点突变。LHON已发现的三个原发性线粒体DNA点突变均位于编码线粒体酶复合物I的蛋白亚基上，所以损伤的复合物Ⅰ不仅导致线粒体产能的下降，也增加了自由基的产生。 目的：主要是探讨验证临床视神经萎缩病人mtDNA11778点突变的检测方法，并进一步研究该病与自由基、抗氧化物的相关性。 方法：用等位基因特异扩增法(MSP)实现对LHON家系线粒体DNA11778点突变的检测，并用可见光分光光度计测定血清中一氧化氮(NO)、一氧化氮合酶(NOS)、维生素E(VIT-E)、谷胱甘肽(GSH)、总超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽-S转移酶(GST)、丙二醛(MDA)的活性或浓度。 结果：在三个视神经萎缩家系中均发现有MTDNA11778突变。LHON家系，无论是病人还是正常携带者，与正常对照组相比，血清SOD水平均显著增高P<0．05)，同时，病人组GSH与正常对照组相 比，明显高于后者o＜0．of），而血清 GST、GSH水平 LH删正常携带者 则低于正常对照组o＜0刀5，P＜0刀1卜＊O、MD A在＊＊ON病人、正常携 带者与对照三组间无明显差异仪＞0．05卜 但病人＊os比正常携带者有极 明显的活性下降o＜0刀1），维生素E未发现＊＊ON家系人群与正常对照 有明显差异（P＞0．05）。 结论：l、对临床视神经萎缩病人及家系人员应行mtDNA突变检测 以明确诊断，等位基因特异扩增法可用来证实线粒体 DNAI 1778点突变 的方法。 入LHON家系病人和正常携带者血清中存在着自由基系统的代谢紊 乱，氧化应激可能是其发病的重要原因之一，但尚需进一步观察研究。