目的回顾性分析58例费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(Ph~-MPN)患者的临床特征,其中真性红细胞增多症(PV)21例,原发性血小板增多症(ET)34例,原发性骨髓纤维化(PMF)3例,探讨Ph~-MPN患者血栓事件发生与Ph~-MPN驱动基因突变类型、纤维蛋白溶解酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因型4G/5G多态性和感染之间相关性。方法选取2018年1月1日至2018年12月31日就诊于福建医科大学附属第二医院血液科住院及门诊Ph~-MPN患者;采用特异性聚合酶联反应(PCR)检测驱动基因突变;测序反应通用试剂盒检测PAI-1基因型4G/5G多态性;采用χ~2检验统计学方法分析血栓事件发生的影响因素,并对影响因素之间进行比较分析;采用二元Logistic回归统计学方法研究血栓事件发生的独立危险因素。结果1(1)发生驱动基因突变总共51例,突变率为88%(51/58)。JAK2基因突变率为76%(44/58),均为JAK2 V617F突变;CALR基因突变率为12%(7/58);MPL基因突变率为0%(0/58)。三阴性者为12%(7/58)。(2)在PV患者中,JAK2V617F基因突变率为77%(16/21);CALR基因突变率为0%(0/21)。(3)在ET患者中,JAK2 V617F基因突变率为79%(27/34);CALR基因突变率为15%(5/34)。2(1)在PV患者中,JAK2 V617F基因突变阳性者较突变阴性者血栓事件发生率高,但差异无统计学意义。(2)在ET患者中,JAK2 V617F基因突变阳性者较突变阴性者血栓事件发生率高,但差异无统计学意义。JAK2 V617F基因突变阳性者较CALR基因突变阳性者血栓发生率低,但差异无统计学意义。3(1)在PV患者中,PAI-1各基因型血栓事件发生率高低为4G4G>5G5G>4G5G,但差异无统计学差异。(2)在ET患者中,PAI-1各基因型血栓事件发生率高低为4G4G>4G5G>5G5G,差异有统计学差异(P=0.04<0.05)。4在ET、PV患者中,有感染患者血栓事件发生率高于无感染患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。5(1)在PV患者中,PAI-1各基因型感染发生率高低为4G4G>5G5G>4G5G,但差异无统计学意义。(2)在ET患者中,PAI-1各基因型感染发生率高低为4G5G>4G4G>5G5G,但差异无统计学意义6(1)在PV患者中,JAK2 V617F基因突变阳性者的PAI-1各基因型频率高低为4G5G>4G4G>5G5G,与JAK2 V617F基因突变阴性者比较,差异无统计学意义。(2)在ET患者中,JAK2 V617F基因突变阳性者的PAI-1各基因型频率高低为4G4G>4G5G>5G5G,与JAK2 V617F基因突变阴性者比较,差异无统计学意义,但与CALR基因突变阳性者比较,差异有统计学意义(P=0.04<0.05)。7在二元Logiastic回归分析中,PAI-1基因型4G4G和感染与血栓事件发生有关(P=0.00<0.05),OR值分别为6.744(95%CI:1.195~38.056)和15.641(95%CI:3.327~73.522)。结论1在ET患者中,PAI-1基因型4G4G血栓发生率高于基因型4G5G和5G5G,以及基因型4G5G血栓发生率高于基因型5G5G。2在Ph~-MPN患者中,发生感染者血栓事件发生率高于无感染者。3在ET患者中,JAK2 V617F基因突变阳性者中PAI-1基因型4G4G表达率最高,其次是基因型4G5G,基因型5G5G表达率最低。4在Ph~-MPN患者中JAK2 V617F基因突变阳性者,如果合并有PAI-1基因型4G4G则考虑为血栓高危病人,该类患者并发感染将又会增加血栓事件发生率,此时应特别重视防控血栓。