肿瘤转移是其高死亡率的关键。越来越多的学者开始关注肿瘤转移的研究,并在这一领域取得了令人满意的成果。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。它的高死亡率,主要是由于转移和复发造成的。侵袭性和非侵袭性乳腺癌患者需要不同的治疗方法,因此迫切需要预测工具来指导临床决策,以避免非侵袭性乳腺癌的过度治疗和侵袭性病例的治疗不足。测序时代的到来允许在分子水平上研究肿瘤转移,这对于了解肿瘤转移的分子机制、识别诊断标志物和治疗靶点、指导临床决策具有重要意义。本文使用illumina infinium 450k甲基化表达谱来进行乳腺癌侵袭性的研究。主要包括以下几方面工作:首先根据全基因组DNA甲基化距离来划分样本集;然后基于肿瘤的450k甲基化数据对肿瘤纯度进行评估和校正,MEpurity是一种基于β混合模型的算法,它只需要肿瘤样本的DNA甲基化数据就可以计算出肿瘤的纯度,而不需要匹配的正常样本;DESeq2是一种差异分析方法,它允许用户提供肿瘤纯度,从而减少由于肿瘤不纯而对后续分析造成的影响。实施了两种差异甲基化分析方法来识别特定的Cp G位点并对结果取交集,为了降低基于统计检验筛选的差异位点的假阳性,使用了两种算法实施差异分析。接着对差异位点集合进行有效的降维,基于四种降维算法的结果,使用随机森林算法分别构建甲基化分类器来对原发性乳腺癌进行分类。最后利用乳腺癌（BRCA）HM450 DNA甲基化数据和来自肿瘤基因组图谱（TCGA）数据库的临床数据从多个角度来验证和评估分类器的性能,包括基本的模型评估指标,基于超几何分布的临床因子富集分析,基于最优特征集的层次聚类,肿瘤转移相关基因的文献验证。总之,这项研究显示了DNA甲基化作为预测肿瘤侵袭性和为转移癌研究提供新信息的生物标记物的潜力。此外,还开发了一个基于本文提出的差异甲基化分析、降维以及分类算法的网站,以便于科研人员研究和预测乳腺癌的侵袭性。