【摘 要】
：
目的:通过GWAS策略来探索儿童孤独症的易感基因,并联合母亲孕产期因素共同探索其对儿童孤独症谱系障碍发病的影响。方法:收集孤独症相关的GWAS研究,利用生物信息学方法筛选出具有潜在功能性的GWAS易感位点（LOC101928743 rs9467711、ITIH3 rs2535629、ITIH3rs3617、AS3MT rs11191454、ZKSCAN3 rs6921919、MDK rs35324
论文部分内容阅读
目的:通过GWAS策略来探索儿童孤独症的易感基因,并联合母亲孕产期因素共同探索其对儿童孤独症谱系障碍发病的影响。方法:收集孤独症相关的GWAS研究,利用生物信息学方法筛选出具有潜在功能性的GWAS易感位点（LOC101928743 rs9467711、ITIH3 rs2535629、ITIH3rs3617、AS3MT rs11191454、ZKSCAN3 rs6921919、MDK rs35324223、DGKI rs3735025、FES/FURIN rs4702、GALNT10 rs2434529、NT5C2 rs11191580、SFTA2rs3095153）。采用病例对照设计,于2所妇幼保健院、4所特殊儿童教育机构以及武汉市精神卫生中心招募了602名孤独症儿童,于深圳市罗湖区妇幼保健院和8所小学招募了604名健康对照儿童,对研究对象进行问卷调查和基因分型。采用单因素非条件logistic回归分析母亲孕产期因素与儿童孤独症发病风险间的关联。采用拟合优度χ~2检验评定对照组中SNP的基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡。通过单因素非条件logistic回归分析各SNP与孤独症发病风险间的关联。通过构建logistic回归模型分析基因-基因、基因-母亲孕产期因素的相乘交互作用与相加交互作用。所用的统计学软件为SPSS14.0和R3.6.1。结果:（1）本研究纳入的孤独症儿童平均年龄为6.24±1.93岁,健康对照儿童的平均年龄为5.39±2.43岁。病例组和对照组的男女比例均为6:1。（2）母亲孕期患感染性疾病（OR=4.235,95%CI=2.784-6.443）、贫血（OR=1.954,95%CI=1.092-3.497）、高血压或糖尿病（OR=2.539,95%CI=1.111-5.800）、早产（OR=1.979,95%CI=1.233-3.176）、剖宫产（OR=1.531,95%CI=1.206-1.945）可能会增加儿童孤独症发病风险。（3）在总样本人群中,携带ITIH3 rs2535629GA基因型的儿童患孤独症的风险高于携带AA基因型的儿童（OR=1.511,95%CI=1.059-2.154）。性别分层后,在男性样本中,AS3MT rs11191454 A到G的突变降低了孤独症发病风险（OR=0.810,95%CI=0.670-0.980）,携带NT5C2rs11191580 CT+CC基因型的儿童患孤独症的风险是携带TT基因型儿童的0.770倍（OR=0.770,95%CI=0.610-0.990）。在女性样本中,ITIH3 rs3617的CC基因型相对于AA基因型可增加儿童孤独症的患病风险（OR=2.583,95%CI=1.107-6.557）。经FDR多重检验校正后,上述关联未达到显著水平。（4）logistic回归模型分析结果显示,在总样本人群中未发现SNP间以及SNP与母亲孕产期因素间存在交互作用。结论:母亲孕期患感染性疾病、贫血、高血压或糖尿病、早产、剖宫产可能是儿童孤独症的危险因素。ITIH3 rs2535629、AS3MT rs11191454、NT5C2rs11191580、ITIH3 rs3617可能是儿童孤独症的遗传易感位点。
其他文献
在陆生植物的演化过程中,苯丙烷类化合物扮演着重要作用。小立碗藓在进化过程中处于植物从水生向陆生生境进化的过渡阶段,研究小立碗藓的苯丙烷代谢途径可使我们进一步了解苯丙烷类化合物的进化历程。本实验室此前构建了汇集苔藓植物,单子叶植物与双子叶植物中研究较多的几种模式植物BAHD家族基因的进化树。在其中的一个进化支中,数种植物的苯丙烷代谢途径中的HCT功能已经鉴定,但小立碗藓的HCT功能并未报道。本研究以
深孔类零件作为常见的机械零部件,被广泛应用于各个领域。在加工过程中,除内孔的直径误差外,深孔类零件的截面圆度误差以及轴线直线度误差也是其重要技术指标。现有的深孔截面圆度、直线度的检测方法,测量步骤繁琐,测量精度偏低,难以实现对深孔类零件的精准、快速测量。因此,对深孔类零件的截面圆度、轴线直线度误差测量方法进行深入研究,以保证深孔类零件的精密测量及制造精度,对提高深孔类零件使用中的稳定性和寿命有着十
目的:通过观察化浊法（大补心汤加减）治疗前后疗效及副反应、补体调节蛋白（CD35、CD46、CD55、CD59）水平的变化,探究化浊法（大补心汤加减）治疗冠心病的临床效果及其对补体调节蛋白的影响,分析化浊法（大补心汤加减）的起效机制,为冠心病痰浊证的中西医结合治疗寻求科学确切的理论依据,提高临床应用价值。方法:从2020年12月到2021年3月共纳入冠心病痰浊证患者60例,并随机分为西药对照组和中
目的:回顾分析消化道吻合口并发症采用内镜治疗患者的临床数据,评估内镜技术处理消化道吻合口并发症的安全性及有效性。方法:收集2015.01至2018.12年4年内,武汉协和医院胃肠外科内镜处理的消化道吻合口并发症病例临床资料对各种类型吻合口并发症的发生时间、干预措施、实验室检查指标变化、术后进食时间、治疗成功率、并发症发生情况、内镜干预次数、术后随访情况进行分析。结果:共88例患者纳入该研究,消化道
脑胶质瘤具有高复发率、生存率低的特点,是最具有侵袭性的恶性肿瘤之一。多种免疫细胞浸润脑胶质瘤组织中,形成高度免疫抑制的肿瘤微环境,促进脑胶质瘤的发展与转移。免疫细胞与脑胶质瘤之间的相互作用机制尚未完全阐明,是临床上脑胶质瘤的免疫疗法仍未取得实质性进展的重要原因之一。了解脑胶质瘤中募集的免疫细胞类型及其空间分布,将有助于深入理解免疫细胞与肿瘤细胞之间的相互作用,有利于建立脑胶质瘤的免疫治疗新方案。本
随着航空航天技术的不断进步,航天器已经成为各国通信、气象、空间资源探索、科学研究、军事目标和载人飞行等工程不可或缺的载体,也是各国综合科技实力的体现。然而,空间的原子氧、热循环、空间辐射、超高真空、微流星及空间碎片撞击等恶劣服役环境使航天器面临严重损伤的巨大风险。此外,随着现代科技的发展,人们对空间装备金属零件的在轨制造呼声日益强烈。然而,微重力条件无法满足使用粉末作为原料的激光3D打印技术实施。
近年来,随着互联网技术的飞速发展,不断产生具有相互关系的海量数据。作为对现实复杂系统的抽象,复杂网络利用网络科学来分析个体之间的关联及系统结构。社团结构作为复杂网络的重要特征之一,旨在发现网络中连接紧密的节点集合,从而更加清楚地了解网络中存在的拓扑结构。基于网络嵌入方法可以获得节点的低维向量表示,能够降低算法的空间代价。在此基础上引入网络的高阶信息或社团嵌入,则可以进一步提高社团检测算法的性能。现