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出生缺陷（BD）指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常。我国新生儿存活数量逐年增长,这可能与产前筛查及诊断水平提升有关,但出生缺陷率的不断攀升给出生缺陷防控工作带来更大挑战。研究目的本研究通过分析出生缺陷与NT值及血清学指标的相关性,研究出生缺陷的防控措施,提高人口素质。研究方法自2016年9月起至2018年11月止,随机选取郑州大学第三附属医院门诊就诊并住院分娩的639例病例资料,分为出生缺陷病例组（出生缺陷213例）和对照组（足月分娩426例）。根据出生缺陷的类型分组,包括先心病（CHD）组92例,神经管缺陷（NTD）组68例,其他缺陷组53例。病例组中行产前诊断135例,未行产前诊断78例,其中染色体核型正常111例,染色体核型异常24例为染色体病组。出生缺陷儿定义标准参照《中国出生缺陷检测工作手册》。按照病例:对照=1:2的比例进行配对。通过医院围产医学门诊、住院病历、唐氏筛查实验室、超声科门诊、《出生缺陷儿登记卡》查找胎儿、孕妇信息和研究数据,填写《出生缺陷信息登记表》。研究数据用SPSS21.0进行分析。结果1.病例组中先心病组及染色体病组与对照组NT值校正MOM对比存在统计学意义（P<0.05）,NT值与先心病及染色体病发生呈正相关。2.血清学筛查病例组中染色体病组和对照组β-hCG校正MOM、神经管缺陷组和对照组AFP校正MOM及先心病组和对照组uE3校正MOM比较存在统计学意义（P<0.05）。β-hCG水平与染色体病发生呈正相关,AFP水平与神经管缺陷发生呈正相关,uE3水平与先心病发生呈负相关。3.病例组中先心病组及神经管缺陷组与对照组叶酸水平、维生素B12水平和同型半胱氨酸水平相比,差异显著（P<0.05）。叶酸和维生素B12水平与先心病及神经管缺陷发生呈负相关。同型半胱氨酸水平与先心病及神经管缺陷发生呈正相关。4.病例组中神经管缺陷组和对照组维生素A水平对比差异显著（P<0.05）,维生素E水平比较,各组间均无统计学差异（P>0.05）,病例组中先心病组与对照组维生素D水平对比有差异（P<0.05）。维生素A水平与神经管缺陷发生呈正相关。维生素D水平与先心病发生呈负相关。5.病例组中神经管缺陷组和对照组对比锌元素水平有明显差异（P<0.05）,病例组中先心病组和对照组对比铁元素水平有明显差异（P<0.05）,其他元素水平病例组与对照组比较无统计学差异（P>0.05）。锌元素水平与神经管缺陷发生呈负相关,铁元素水平与先心病发生呈负相关。6.病例组引产率及剖宫产率与对照组比较差异有显著差异（P<0.05）。新生儿死亡率两组对比有统计学意义（P<0.05）。结论1.NT超声检查及血清学检测是出生缺陷筛查的重要指标,是产前筛查的有效手段。2.维生素A水平和锌元素水平与神经管缺陷发生存在相关关系。维生素D水平和铁元素水平与先心病发生有相关关系。叶酸水平、维生素B12水平和同型半胱氨酸与神经管缺陷和先心病发生存在相关关系。