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小柳-原田氏综合征（Vogt-Koyanagi-Harada Syndrome，VKH）是累及眼、皮肤、听觉及脑多种器官的自身免疫病，其临床表现为双侧弥漫性肉芽肿葡萄膜炎，伴有脱发、白发、白癜风、耳鸣、听力减退及脑膜刺激症状。有色人种发病率高，日本、我国、拉丁美洲（特别是巴西）及美国印第安人为高发人群。血清学研究结果表明：日本及我国VKH患者的HLA-DR4抗原频率显著高于正常人群。本研究旨在从DNA水平探索与VKH综合征相关的基因。应用PCR-SSP方法检测51例VKH患者及62例正常人的HLA-DRB基因，病人及对照组均为汉族。结果表明：VKH患者组DRB1*04及DRB4基因频率显著高于对照组，前者分别为44.1％及10.5％(Pc＜10-7，RR=31.3)，后者分别为90.2％及50.0％(Pc＜10-5，RR=9.2)。同时发现VKH患者组DRB1*14及DRB1*08的频率明显低于对照组，前者分别为1.0％及8.9％（Pc＜0.05，RR=0.09），后者分别为0及5.6％（Pc＜0.05，RR=0）。应用PCR-SSOP及PCR-RFLP方法进一步检测VKH患者及正常人的DR4基因亚型，结果显示：DRB1*0405是VKH患者最主