目的:通过收集一个罕见的椎管内神经鞘瘤病家系的临床资料及基因检测结果,以期深入分析该家系病的临床特点、发病规律及疾病转归,为神经鞘瘤病的病因、诊断、预后等提供临床依据,提高对该疾病的系统认识。方法:收集该家系已发病者的临床资料(先证者、哥哥、爸爸),包括详细病史、手术史、病理及影像学资料等,对于未发病者进行相关评估,对于已逝者进行死亡原因及相关疾病调查。对其全家系成员采集血液或唾液样本,提取DNA,针对SMARCB1基因外显子设计引物,进行PCR扩增反应,对其扩增产物进行Sanger测序,分析该家系SMARCB1基因的表达情况。结果:该家系确认发病者有3人:先证者,女性,已亡(30岁),有5次手术史,切除肿瘤17个;先证者哥哥32岁,有4次手术史,切除肿瘤9个;先证者爸爸59岁,有3次手术史,切除肿瘤10个;3人的术后病理结果均为椎管内神经鞘瘤病。先证者死于肿瘤恶变全肺转移,肺部细针穿刺活检提示为转移性恶性外周神经鞘膜瘤;先证者爷爷于83岁死于脑出血;先证者奶奶于83岁死于心肺衰竭;先证者小姑于22岁死于肺癌;先证者二姑经核磁检查提示腰椎管内占位,病史多年,疑似为该病;该家系其他成员均体健,无发病,也无其他疾病史。对其家系3代25人进行基因检测,发现SMARCB1基因突变者有8人,其中男性2人,女性6人,突变方式均为SMARCB1基因外显子8和9之间发生剪接位点突变(c.1118+1G>A),否认存在近亲婚育史。结论:家系性神经鞘瘤病在国内外都属于非常罕见的疾病,此前在国内仅报道过一个神经鞘瘤病家族;本研究的先证者最终死于转移性恶性外周神经鞘膜瘤,神经鞘瘤病向恶性外周神经鞘膜瘤方向发展的病例极其罕见;SMARCB1基因种系突变可能是该家系性神经鞘瘤病发病及转归为恶性外周神经鞘膜瘤的主要原因;该家系检出的突变方式均为SMARCB1基因外显子8和9之间发生剪接位点突变(c.1118+1G>A),这种突变方式此前在全世界仅有一篇文献报道;目前神经鞘瘤病及恶性外周神经鞘膜瘤的首选治疗方法仍为手术切除肿瘤;本研究的成果可为今后神经鞘瘤病的研究奠定基础。