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【目的】： 1. 研究MCP-1启动子区基因多态性位点（rs1024611、rs2857656）与脓毒症易感性的关系。 2. 研究MCP-1启动子区基因多态性位点（rs1024611、rs2857656）与脓毒症不同亚组（一般脓毒症、重症脓毒症、脓毒症休克）之间的关系，分析其与脓毒症发展进程的关联性。 3. 探讨MCP-1启动子区基因多态性rs1024611 A>G 和rs2857656 G>C对MCP-1 mRNA表达水平的影响。 4. 揭示MCP-1启动子区基因多态性rs1024611 A>G 和rs2857656 G>C与TNF-α及相关促炎性因子（IL-1β、IL-6）表达量的关系。 【方法】： 收集2013年2月至2016年4月入住广东医科大学附属医院（湛江市）重症监护病房（ICU）24小时内入选的403例脓毒症患者血液标本，和同一时期从广东医科大学附属医院体检中心招募了400名健康受试者，提取全血基因组DNA，采用SNaPshot法对MCP-1基因启动子区两个多态性位点（rs1024611、rs2857656）进行基因分型，采用SPSSl7.0统计软件进行基因型和等位基因分布的比较及它们与脓毒症发病风险的关联分析。根据2001年国际脓毒症定义会议关于脓毒症诊断和分型方法，将脓毒症患者分为一般脓毒症组、重症脓毒症组以及脓毒症休克组，比较各脓毒症亚组之间MCP-1单核苷酸多态性（SNP）位点基因型和等位基因分布并分析其与脓毒症发展风险的关联性；根据28天死亡率，将脓毒症患者分为生存组和死亡组，进一步分析MCP-1基因多态性对脓毒症患者预后的影响。分别从脓毒症病例组及健康对照组中各随机抽取80例样本，通过实时荧光定量PCR法检测外周血单核细胞中MCP-1 mRNA的表达水平，通过酶联免疫吸附试验法检测血液中MCP-1促炎性因子（TNF-α、IL-1β、IL-6）的表达量，分析MCP-1启动子区基因多态性与MCP-1 mRNA、TNF-α、IL-1β以及IL-6表达水平的关联性。 【结果】： 1. 脓毒症组及对照组中MCP-1启动子区基因多态性位点rs1024611 A>G、rs285765 G>C基因型和等位基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。 2. MCP-1启动子区基因多态性位点rs1024611（P=0.0004）和rs2857656（P=0.0007）的基因型及等位基因频率在脓毒症组和对照组之间有显著的统计学差异，提示MCP-1基因启动子区SNPs位点与脓毒症的发病风险具有相关性。 3. 根据脓毒症的严重程度，分为三个亚组，结果发现一般脓毒症组与严重脓毒症组（ rs1024611：P=0.0005；rs2857656：P=0.0005 ）和脓毒性休克组（rs1024611：P=0.010；rs2857656：P=0.015）的2个多态性位点的基因型分布存在显著差异。与一般脓毒症组相比，rs1024611 G和rs2857656?等位基因频率在严重脓毒症/脓毒症休克组显著偏高，提示rs1024611A>G和rs2857656 G>C在一般脓毒症进展到严重脓毒症/脓毒症休克的过程中发挥重要作用。 4. 在脓毒症组MCP-1 mRNA的表达水平明显高于对照组（P=0.002），并且随着脓毒症病情程度的加重而增高。脓毒症组中rs1024611 AG/GG基因型和rs2857656 GC/CC基因型的MCP-1mRNA表达水平明显高于一般脓毒症组。另外，我们测定了脓毒症和对照组中MCP-1蛋白的血浆浓度，结果与MCP-1 mRNA表达水平一致。 5. 脓毒症组中TNF-α，IL-6和IL-1β的血浆浓度明显高于对照组，并且随着脓毒症病情程度的加重而增高。在脓毒症组中，携带rs1024611 AG/GG和rs2857656 GC/CC基因型的TNF-α和IL-6血浆浓度的表达量明显高于携带rs1024611 AA和rs2857656 GG基因型的表达量。在脓毒症组和对照组中不同基因型之间IL-1β的血浆浓度的表达量没有明显差异。 【结论】： 1. MCP-1启动子区基因多态性位点rs1024611、rs2857656与脓毒症的发病风险具有相关性，并且与脓毒症的进展显著相关。 2. MCP-1启动子区基因多态性rs1024611 A>G 和rs2857656 G>C影响MCP-1 mRNA的表达水平，并且影响其促炎性因子（TNF-α、IL-1β、IL-6）的表达水平。