【摘 要】
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Lebers遗传性视神经病是德国Leber医生于1871年首先报道的眼科遗传病。临床表现为青年人双眼先后急性或亚急性进行性中心视力下降，最终视神经萎缩，是眼底内科临床常见的一种青
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Lebers遗传性视神经病是德国Leber医生于1871年首先报道的眼科遗传病。临床表现为青年人双眼先后急性或亚急性进行性中心视力下降，最终视神经萎缩，是眼底内科临床常见的一种青年人的疾病。研究发现：该病的遗传方式不符合孟德尔式遗传，均为女性垂直传递的，至今尚未发现男性患者把本病传递给后代，提示该病是与母系遗传有关的细胞质遗传病。但是LHON作为一种母系遗传性疾病，它的遗传方式却有用细胞质遗传所不能解释的一些特点：1、男性发病远多于女性，约4-7：1(1)；2、女性发病年龄晚于男性6-30年且症状更重(2)；3、众多的未发病者有较高的线粒体DNA(mitochondrialDNA，mtDNA)突变的比例(3)，有mtDNA突变者并非皆发病。在含有mtDNA11778突变的个体中，男性的发病率50％，女性的发病率10％，即具有不完全外显的特点(4)。目前关于LHON发病机制的假说是X-Linked核基因遗传，不完全外显，X-偏倚失活，继发性突变和环境因素。本课题着眼于不完全外显机制的研究，将目前最新的荧光定量PCR技术结合Taqman-MGB荧光探针，实时监测每个反应循环，定量检测突变LHON11778mtDNA的比例。其目的在于探讨个体的突变比例与发病之间的关系。本课题分二个部分：一、HA-SSCP方法和荧光定量PGR方法检测LHON家系mtDNAG11778A位点突变。二、LHON家系中线粒体DNA11778位点突变比例与LHON发病的关系。
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