目的:回顾既往文献报道,综述维生素B12缺乏与不自主运动的联系,探究其可能的病因、发病机制、临床表现、诊断及治疗,以提高临床工作中对维生素B12缺乏引起不自主运动的认识及临床诊断率。方法:查阅相关文献,予以综述。结果:维生素B12缺乏最常引起神经系统退行性病变,临床表现具有多样性,如周围神经病、脊髓病、认知障碍、精神行为异常以及视神经萎缩。不自主运动是其相对罕见的临床表现。在婴儿和成人,维生素B12缺乏可出现舞蹈样动作、震颤、肌阵挛、帕金森样症状、肌张力障碍等不自主运动。上述症状既可单独出现,也可联合出现;既可在补充维生素B12前出现,也可在补充维生素B12后出现。发病机制不清,可能是在维生素B12缺乏或突然得到补充时,其参与的酶促反应失去平衡,产生具有神经细胞毒性、影响神经传导通路的代谢产物积累导致肌张力异常。诊断维生素B12缺乏主要依靠其血清水平,但假阴性率高。也可通过大细胞贫血、全反钴胺素、甲基丙二酸和同型半胱氨酸的血清浓度间接反应维生素B12缺乏。维生素B12治疗前后的肌电图及头颅影像学结果对比说明了维生素B12与不自主运动之间的联系。这类疾病治疗简单,如果早期诊断,通过肌肉注射或口服维生素B12即可逆转临床症状及影像学表现,晚期则出现不可逆的神经系统损害。结论:维生素B12缺乏可引起婴儿及成人不自主运动,临床少见,但早期识别及治疗可有效改善神经系统损害症状。