目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征和治疗方法。方法通过对6例确诊为MELAS综合征患者的临床表现、生化、影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析，同时结合目前的治疗进展，分析其治疗手段。结果卒中样发作、肌无力、癫痫和认知功能减退是本组病人主要临床表现。患者血清学检查可发现血乳酸不同程度升高，而在脑电图和肌电图上无特异性表现。6例患者CT或MRI显示与血管分布不一致的病灶。患者DWI序列可呈高信号或低信号，磁共振波谱(MRS)可见升高和倒置的乳酸峰。肌肉活检电镜发现线粒体增多、形态不规则，甚至结晶状包涵体。6例患者在Gomori、NADH或SDH染色可见破碎红纤维（RRF)，且比率超过5%。3例行基因检测其中2例发现A3243G点突变。结论MELAS临床表现丰富多样，确诊有赖于肌肉活检或基因检测，影像学检查（尤其是MRS）对于MELAS的早期诊断和鉴别诊断有一定的价值。目前暂无有效的根治方法，但可通过药物治疗和生酮饮食等缓解症状。