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近年来,作为一种可能对表型变异和生物进化有重要意义的突变类型,拷贝数目变异现象引起了人们的浓厚兴趣.本课题组在以前的研究中,也发现了不同物种中F-box基因的拷贝数目差异较大的现象。为了探索近缘种间拷贝数目变异的机制并理解其生物学意义,我们以12个果蝇近缘种为研究对象,分析了F-box基因的系统发育关系、在染色体上的位置以及进化式样。
本研究在12个果蝇基因组中共鉴定出441个F-box基因,分属48个进化枝(直系同源组)。虽然各个物种中F-box基因的拷贝数差别不大(42-47个),但是仍然存在很多引起拷贝数变异的基因获得和丢失事件。这表明表面上变化不大的拷贝数目在一定程度上掩盖了频繁发生的基因获得和丢失事件。通过比较这些基因在染色体上的排列,我们发现只有在亲缘关系很近的物种(如Drosophila sechellia和D.simulam)之间才能鉴定出较多微共线性比较明显的基因组区段。我们还发现造成F-box基因拷贝数目增加的主要机制是散在重复和串联重复,而反转录转座和新基因的非编码区起源也是两种值得注意的机制。此外,序列变异导致的外显子边界变化以及外显子丢失是引起F-box基因拷贝数减少的两种主要机制。研究结果显示,F-box基因在12种果蝇的最近共同祖先中也具有与现存物种基本相似的拷贝数目。但是基因的获得和丢失事件使得现存物种在该基因成员的构成上已经有了明显差别。Sophophora亚属九个物种中F-box基因的数目均与祖先物种差异较大,而Drosophila亚属的D.grimshawi中F-box基因的成员构成与祖先物种相同,该亚属的另外两个物种中F-box基因家族的成员构成与祖先物种的差异也较小。对F-box基因拷贝数目变异及其与进化和功能关系的研究表明,拷贝数目变异是F-box基因家族“生与死”的进化在基因组层面的系统反映,并有可能对表型变异贡献原始材料。