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目的：探索环氧化酶-2（COX-2）基因-765G>C、-1195G>A、8473T>C、9850A>G、Val511Ala多态性与我国汉族人群结直肠腺瘤(CRA)、结直肠癌(CRC)遗传易感性关系，同时研究基因、环境共同作用对CRC发病风险的影响。 方法：实行以医院为基础的病例-对照研究，从门诊收集经肠镜、病理确诊的CRA患者；从住院病人中收集经手术、病理确诊的CRC患者；同时从体检人群中收集健康人群作为对照。以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)以及错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PIRA-PCR)方法对110例CRA患者、130例CRC患者和120例正常对照者进行基因分型。运用 SPSS13.0统计软件分析试验结果。 结果：（1）三组中-765G>C、-1195G>A、8473T>C多态的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。（2）COX-2多态性与CRA遗传易感性关系：-765G>C、-1195G>A基因型在腺瘤组、对照组间频数分布无统计学差异(-765G>C:χ2=0.010，P=0.972；-1195G>A:χ2=2.322，P=0.313)；8473T>C的三种基因型频率在腺瘤组、对照组分布有统计学差异(χ2=6.773，P=0.034)，Logistic回归分析显示：携带突变等位基因C的个体(8473TC+CC)患CRA的风险显著降低(OR=0.500,95％CI:0.274~0.913，P=0.024)。（3）COX-2多态性与CRC遗传易感性关系：-765G>C、-1195G>A、8473T>C多态的基因型在癌症组、对照组间频数分布均无统计学差异（-765 G>C:χ2=0.474，P=0.491；-1195 G>A:χ2=1.596，P=0.450;8473 T> C：χ2=3.488，P=0.175）；Logistic回归分析显示-765G>C、-1195G>A、8473T>C多态与CRC遗传易感性间亦无相关性关系。当考虑基因-环境相互作用时，进行分层分析显示：根据体重指数(BMI)状况将研究对象分层后，发现-765GG基因型与CRC发病风险的相关性存在统计学意义，与正常BMI(BMI<23)相比，超重或肥胖者(BMI≧23)患 CRC风险增高(OR=2.024,95%CI:1.089-3.760，P=0.024)。此外，我们发现吸烟可以增加患 CRC的风险，与不吸烟人群相比，吸烟人群中的8473TT基因型携带者患CRC的风险明显增高(OR=1.938,95%CI:1.021-3.677，P=0.042)。(4)腺瘤组、癌症组和正常对照组中均未检测到9850A>G、Val511Ala的多态性。 结论： 1. COX-2-765G>C多态性与CRA、CRC发病风险无相关性，但在高BMI人群中，-765GG型基因携带者发生CRC的风险增高。 2. COX-2-1195G>A多态性与结直肠肿瘤遗传易感性没有相关性。 3. COX-28473T>C多态性与CRA发病风险的降低有关，C等位基因的携带者发生肠道腺瘤的风险显著降低。此外，吸烟可以修饰8473TT基因型与CRC发病风险的关系，吸烟人群中8473TT基因型携带者具有显著增高的CRC的发生风险。对8473T>C基因型的检测具有重要意义。 4.中国汉族人COX-2基因中可能不存在9850A>G、Val511Ala这两个多态性位点。